Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
C17.9+6
Kodiert wird über eine dieser Schlüsselnummern der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)7
C17.9Bösartige Neubildung: Dünndarm, nicht näher bezeichnetMorbi-RSA’25ATC:26’25
I136643Dünndarmkarzinom bei konstitutionellem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
C19Bösartige Neubildung am Rektosigmoid, ÜbergangMorbi-RSA’25ATC:26’25
I136642Kolorektales Karzinom bei konstitutionellem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
C56Bösartige Neubildung des OvarsweiblichMorbi-RSA’25SEG4-KDE:544ATC:26’25
I136645Ovarialkarzinom bei konstitutionellem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
I136646Medulloblastom bei konstitutionellem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
C71.9Bösartige Neubildung: Gehirn, nicht näher bezeichnetMorbi-RSA’25ATC:26’25
I136641Glioblastom bei konstitutionellem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
C74.9Bösartige Neubildung: Nebenniere, nicht näher bezeichnetMorbi-RSA’25ATC:26’25
I136644Neuroblastom bei konstitutionellem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
C92.00Akute myeloblastische Leukämie [AML]: Ohne Angabe einer kompletten RemissionMorbi-RSA’25ATC:26’25
I136640Akute myeloische Leukämie bei konstitutionellem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
Synonyme1
CMMR-D-Syndrom
Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1
Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.
D80.8Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem AntikörpermangelMorbi-RSA’25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte