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226298Hypothyreose, kongenitale zentrale

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
E03.1
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E03.1Angeborene Hypothyreose ohne StrumaChronischeMorbi-RSA25
  • I136332Angeborene zentrale Hypothyreose

Untergeordnete Einträge5

226307
Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der HypophyseQ89.2
90674
Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierterE03.1TSH-Mangel, isolierter · Thyreotropinmangel, isolierter
238670
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierterE03.1Prothyroliberin-Mangel, isolierter · Protirelin-Mangel, isolierter · +3
99832
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-ResistenzE03.1THR Resistenz-Syndrom · Zentrale Hypothyreose durch TRH-Rezeptor-Mangel
329235
X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer VergrößerungE03.1IGSF1-Mangelsyndrom · X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5A61.41
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte