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225713Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge6

46
Adenylosuccinat-Lyase-MangelE79.8Adenylosuccinase-Mangel
457375
ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer BeteiligungG40.4Martsolf-ähnliches-Syndrom
59306
McLeod Neuro-Akanthozytose-SyndromE78.6
597874
MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-SyndromG31.88
217382
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale FolattransportstörungG31.88Folatrezeptor-alpha-Mangel · Folattransportdefizienz, zerebrale · +1
480864
Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-SyndromG31.88TANGO2-assoziierte metabolische Enzephalopathie-Arrhythmie-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte