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225689Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge4

505216
3-Methylglutaconazidurie Typ 9ICD: E71.13-Methylglutaconazidurie-Epilepsie-Spastik-schwere Intelligenzminderung-Syndrom · MGA9
141
Canavan-KrankheitICD: E75.2ACY2-Mangel · Aminoacylase 2-Mangel · +3
407
Glycin-EnzephalopathieICD: E72.5Hyperglycinämie, nicht-ketotische · NKA
557064
Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-MangelICD: E72.8

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte