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225689Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge4

505216
3-Methylglutaconazidurie Typ 9E71.13-Methylglutaconazidurie-Epilepsie-Spastik-schwere Intelligenzminderung-Syndrom · MGA9
141
Canavan-KrankheitE75.2ACY2-Mangel · Aminoacylase 2-Mangel · +3
407
Glycin-EnzephalopathieE72.5Hyperglycinämie, nicht-ketotische · NKA
557064
Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-MangelE72.8

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte