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93439Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-GruppeEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge9

2768
Blount-SyndromICD: M92.5Blount-Barber-Syndrom · Blount-Krankheit · +1
140
Dysplasie, kampomeleICD: Q87.1
1801
Dysplasie, kyphomeleICD: Q78.8
313855
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten KnochenICD: Q79.8Dysplasie mit gekrümmten Knochen, letale perinatale Form
1318
Kampomelie Typ CummingICD: Q87.8Cumming-Syndrom
656283
Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-MangelICD: D81.8AR-CID durch kompletten IL6ST-Mangel · Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt aufgrund eines vollständigen Mangels an Glykoprotein 130 · +2
324307
Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-SyndromICD: Q87.1
3206
Stüve-Wiedemann-SyndromICD: Q78.8SJS2 · STWS · +5
3344
Weismann-Netter-SyndromICD: Q77.8Anteriore Verkrümmung der Beine mit Kleinwuchs · Toxopachyostose, tibioperoneale diaphysäre · +2

Synonyme1

Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte