DRGSystemDeutschland

845Tay-Sachs-Krankheit

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
E75.0
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E75.0GM2-GangliosidoseChronischeMorbi-RSA25
  • I75767Amaurotisch familiäre Tay-Sachs-Krankheit
  • I117412GM2-Gangliosidose, Varianten B und B1
  • I117447Hexosaminidase A-Mangel
  • I117517Morbus Tay-Sachs
  • I27951Tay-Sachs-Krankheit
  • I79426Tay-Sachs-Syndrom

Untergeordnete Einträge3

309192
Tay-Sachs-Krankheit, adulte FormSubtypE75.0Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form · GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, adulte Form · +3
309178
Tay-Sachs-Krankheit, infantile FormSubtypE75.0Akute infantile Tay-Sachs-Krankheit · Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form · +3
309185
Tay-Sachs-Krankheit, juvenile FormSubtypE75.0Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form · GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, juvenile Form · +3

Synonyme4

Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase
GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A-Mangel-Varinante
GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante
GM2-Gangliosidose, Varianten B und B1

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E75.0GM2-GangliosidoseChronischeMorbi-RSA25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
ICD-11 der WHO
5C56.00
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte