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716913Kongenitales myasthenes Syndrom durch Gendefekt ubiquitär exprimierter Proteine

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Ätiologischer SubtypEin Subtyp einer Krankheit — feiner als die Krankheit, unter der er geführt wird, und ihr gegenüber die genauere Angabe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge2

353327
Kongenitales myasthenes Syndrom mit GlykosylierungsstörungSubtyp
716917
Kongenitales Myastheniesyndrom mit mitochondrialem DefektSubtypCMS mit Mitochondriendefekt

Synonyme1

CMS mit assoziierten Defekten ubiquitär exprimierter Proteine

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte