664410Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

Fehlbildungs-SyndromEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.

ICD: Q87.0Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des GesichtesCCL:34Morbi-RSA⚖ 1

I136604MEF2C-assoziiertes Syndrom der Hirnanomalie mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung

Untergeordnete Einträge2

664416

Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-GenmutationSubtyp

228384

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3SubtypICD: Q93.5Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom durch Mikrodeletion 5q14.3 · Del(5)(q14.3) · +1

Synonyme3

MEF2C-assoziiertes Syndrom

NEDHSIL

Neurologische Entwicklungsstörung mit Hypotonie, stereotypen Handbewegungen und Sprachstörungen

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des GesichtesCCL:34Morbi-RSA⚖ 1

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

613443

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte

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