269531 Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht . Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Untergeordnete Einträge34
251383 CK-Syndrom Q87.8 X-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-kortikale Fehlbildung-schlanker Habitus-Syndrom
708208 Entwicklungsverzögerung-Anomalien der weißen Substanz-Strabismus-rezidivierende Atemwegsinfektionen-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, POLR2A-assoziierte
221126 Fowler-Vaskulopathie Q87.8 Fowler-Syndrom · Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie · +3
500144 Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom G31.88 Syndrom der früh einsetzenden progressiven Enzephalopathie mit Hirnatrophie und Spastik · PEBAS
2065 Galloway-Mowat-Syndrom Q87.8 Galloway-Syndrom · Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom · +1
659609 Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom Q04.8 Neuroentwicklungsstörung mit strukturellen Hirnanomalien und dysmorphen Gesichtszügen · RAC3-assoziiertes Syndrom
2117 Hartsfield-Syndrom Q87.8 Holoprosenzephalie-Ektrodaktylie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
664410 Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0 MEF2C-assoziiertes Syndrom · NEDHSIL · +1
2165 Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie Q87.8
2184 Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom Q87.8 historisch Palmer-Pagon-Syndrom
314993 Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Q87.0
610569 KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom Q87.8 Alkuraya-Kucinskas-Syndrom
2351 Kousseff-Syndrom Q87.8
444069 Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom Q87.8
2570 Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom Q04.2 Morse-Rawnsley-Sargent-Syndrom
210548 Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom Q87.0
500135 Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom Q87.8 MARCH-Syndrom
662189 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom Q87.0 Neurologische Entwicklungsstörung, HNRNPR-assoziierte
662207 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 Neurologische Entwicklungsstörung mit kraniofazialen Dysmorphien und skelettalen Defekten · Neurologische Entwicklungsstörung, HNRPH1-assoziierte
1647 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Q87.8 Delleman-Oorthuys-Syndrom · Delleman-Syndrom · +3
250972 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Q04.3
306547 Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom Q04.8
247198 Progressive zerebelläre-zerebrale Atrophie G31.88 PCCA
729761 Sandestig-Stefanova-Syndrom Mikrophthalmie-kraniofaziale Dysmorphie-neurologische Anomalien-kongenitale Herzfehler-Syndrom
63862 Schisis-Assoziation Q87.8
3157 Septo-optische Dysplasie-Spektrum Q04.4 De-Morsier-Syndrom · Dysplasie, septo-optische · +1
3176 Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Q05.7
1861 Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom Q87.8 historisch
443988 Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit Q04.8 Kongenitale Nephrose mit zerebraler Ventrikulomegalie · VMCKD
3469 XK-Aprosenzephalie-Syndrom Q04.3 Atelenzephalie · Garcia-Lurie-Syndrom · +2
603448 Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom Q87.8 CIMDAG-Syndrom
66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom Q87.0
500150 ZTTK-Syndrom Q87.0 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom · Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte