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618899Saure Sphingomyelinase-Mangel

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
E75.2
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E75.2Sonstige SphingolipidosenChronischeMorbi-RSA25ATC:825
  • I134230Saure-Sphingomyelinase-Mangel

Untergeordnete Einträge3

618891
Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-MangelE75.2Chronisch neuroviszerale ASMD · NPD-A/B · +1
77293
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale FormE75.2Chronische viszerale ASMD · NPD-B · +1
77292
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile FormE75.2Infantile neuroviszerale ASMD · NPD-A · +1

Synonyme1

ASMD

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte