Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Klinisches Syndrom
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
Q04.3
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1
Q04.3Sonstige Reduktionsdeformitäten des GehirnsChronischeMorbi-RSA’25
I132945Syndrom der letalen pontozerebellaren Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz
Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-GenclusterSubtypQ04.31p36.33-Deletionssyndrom, letal
Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.
Q04.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des GehirnsChronischeMorbi-RSA’25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte