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391417 HSD10-Krankheit

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
ICD: E72.8Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E72.8 Sonstige näher bezeichnete Störungen des AminosäurestoffwechselsMorbi-RSA
  • I1315672-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie

Untergeordnete Einträge3

85295
HSD10-Krankheit, atypische FormSubtypICD: G25.5HSD10-Defizienz, atypische · HSD17B10-Defizienz · +2
391428
HSD10-Krankheit, infantiler TypSubtyp2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, infantiler Typ · 2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, klassischer Typ · +7
391457
HSD10-Krankheit, neonataler TypSubtyp2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, neonataler Typ · 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, neonataler Typ · +2

Synonyme4

2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
HSD10-Mangel
MHBD-Mangel

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E72.8 Sonstige näher bezeichnete Störungen des AminosäurestoffwechselsMorbi-RSA
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
300438
ICD-11 der WHO
5C52.01
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte