370 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-GruppeEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
ICD: E74.0Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E74.0 Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]CCL:12Morbi-RSAATC: 2’25
  • I118344Glykogenose durch PhK [Phosphorylasekinase]-Mangel
  • I118272Glykogenose durch Phosphorylasekinase-Mangel
  • I118246Glykogenose Typ 9
  • I118096Glykogenspeicherkrankheit Typ 9
  • I118438GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Phosphorylasekinase-Mangel
  • I118040GSD [Glykogenspeicherkrankheit] Typ 9

Untergeordnete Einträge3

79240
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-MangelICD: E74.0GSD Typ 9B · GSD Typ IXb · +3
264580
Glykogenose durch LeberphosphorylasekinasemangelICD: E74.0GSD Typ 9A · GSD Typ 9C · +12
715
Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-MangelICD: E74.0GSD Typ 9D · GSD Typ 9E · +10

Synonyme8

GSD Typ 9
GSD Typ IX
GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit IX
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9
Glykogenose Typ 9
Glykogenose Typ IX
Glykogenose durch PhK-Mangel

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C51.3
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte