308684Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form

Orphanet 2026

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

Klinischer Subtyp

Ein Subtyp einer Krankheit — feiner als die Krankheit, unter der er geführt wird, und ihr gegenüber die genauere Angabe.

E74.0

Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E74.0Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]ChronischeMorbi-RSA’25ATC:2’25

I131457Kombinierte hepatische und myopathische Form der Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 im Kindesalter

Synonyme8

GBE-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form

GSD Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form

GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form

GSDIV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form

Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form

Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form

Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit

Glykogenose Typ IV, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E74.0Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]ChronischeMorbi-RSA’25ATC:2’25

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

232500

ICD-11 der WHO

5C51.3

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte