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293642Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-GruppeEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge8

293725
Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ VerloesICD: Q87.8BMRS Typ V · BMRS Typ Verloes · +1
293707
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKBICD: Q87.8BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner · BMRS, MKB-Typ · +2
2728
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ OhdoICD: Q87.8BMRS Typ Ohdo · Blepharophimose-Syndrom Typ Ohdo · +3
3047
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYSICD: Q87.8Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom · Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante · +2
700160
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes
1620
Distale Deletion 3pICD: Q93.53p-minus-Syndrom · Distale Monosomie 3p · +2
720321
Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-SyndromTLK2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
637013
SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-SyndromICD: Q87.0

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte