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254767Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge4

480
Kearns-Sayre-SyndromG31.81+1
663
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbteH49.4CPEO, maternal-vererbte
329336
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte FormG71.3CPEO mit mitochondrialer Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
699
Pearson-SyndromD64.0PMPS · Pearson-Knochenmark-Pankreas-Syndrom

Synonyme3

OXPHOS-Defekt durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA
OXPHOS-Krankheit durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DANN
Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte