Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Krankheit
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
E70.1
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-MangelSubtypE70.1Hyperphenylalalinanämie durch 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel · Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, A · +1
Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-MangelSubtypE70.1Hyperphenylalaninämie durch Dehydratase-Mangel · Hyperphenylalaninämie durch Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel · +3
Synonyme2
Hyperphenylalaninämie durch BH4-Mangel
Hyperphenylalaninämie, nicht-phenylketonurische
Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1
Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte