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202948Syndromale Mikrophthalmie mit Anophthalmie und Kolobom

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge14

139471
Bakrania-Ragge-SyndromQ11.2MCOPS6 · Mikrophthalmie mit Anomalien des Gehirns und der Finger · +1
1466
COFS-SyndromSubtypQ87.8Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2 · Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom
1806
Ektodermale Dysplasie-Blindheit-SyndromQ87.8historisch
363741
Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-SyndromQ87.8
2432
Makrosomie - Mikrophthalmie - GaumenspalteQ87.0historischTeebi-al Saleh-Hassoon-Syndrom
1106
Mikrophthalmie mit GliedmaßenanomalienQ87.2Anophthalmie mit Anomalien der Gliedmaßen · Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom · +3
77299
Mikrophthalmie-Hirnatrophie-SyndromQ11.2MOBA-Syndrom
2547
Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-SyndromQ87.8Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
251279
Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-SyndromQ15.8Nanophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Optikusdrusen-Syndrom
3434
MMEP-SyndromQ87.8MCOPS8 · Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie · +2
2712
Okulo-fazio-kardio-dentales SyndromQ87.0Katarakt - Mikrophthalmie - Radikulomegalie - Herzseptumdefekt · OFCD-Syndrom
157962
Okuloaurikuläres Syndrom Typ SchorderetQ87.0
178364
Syndromale Mikrophthalmie Typ 5Q11.2Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation
431140
X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-SyndromQ87.1

Synonyme1

Mikrophthalmie, syndromale

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte