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166472Monogene Krankheit mit Epilepsie

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge30

163696
Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-SyndromG40.3AMRF · EPM4 · +2
488613
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-SyndromQ87.8
37612
Ataxie, episodische, Typ 1G11.8Ataxie, episodische, mit Myokymie
182079
Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierteGruppe
442835
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte FormG40.4Unbestimmte EOEE
199348
Enzephalopathie, Thiamin-responsiveE51.2
1951
Epilepsie-Teleangiektasie-SyndromQ87.0historisch
352587
Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-zerebro-zerebelläre FehlbildungQ04.8Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-Dysarthrie-Ataxie-Syndrom
561854
FOXG1-SyndromQ93.5Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte
411986
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-SyndromG40.4Epilepsie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
592564
GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-BewegungsstörungsspektrumG93.4GNAO1-abhängiges Spektrum
209978
Hemiplegie, alternierendeGruppe
3173
Infantile Krampfanfälle - breite DaumenQ87.0historischTsao-Ellington-Syndrom
182083
Ionenkanalkrankheit mit EpilepsieGruppe
435845
Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-SyndromG40.4Letale neonatale Rigidität-multifokale Krämpfe-Syndrom
352596
Myoklonusepilepsie, progressive, mit DystonieG40.3PMED
662367
NESCAV-SyndromG31.88Neurodegeneration-Spastik-Kleinhirnatrophie-kortikale Sehstörungen-Syndrom
684240
Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-SyndromQ04.8KABAMAS · Kaya-Barakat-Masson-Syndrom
99807
PEHO-ähnliches SyndromG31.88
2836
PEHO-SyndromG31.88Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie
500533
Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-SyndromQ87.0PMSE-Syndrom
589515
PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und KrampfanfälleQ87.1Ataxie, spinozerebelläre, Typ 47 · PADDAS-Syndrom · +2
778
Rett-SyndromF84.2
3095
Rett-Syndrom, atypischesF84.2Atypisches RTT · Rett-Syndrom, Variante
397933
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-SyndromQ87.8Intelligenzminderung, syndromale, IQSEC2-assoziierte
500545
Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler KataraktG31.88
101685
Seltene nicht-syndromale IntelligenzminderungSeltene NSID
391316
TNK2-assoziierte Epilepsie mit schwerer kognitiver RückentwicklungG40.2Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression
85294
X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-SyndromG40.2Syndrom der X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten
2076
X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-SyndromGruppe

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte