156532 Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht . Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Untergeordnete Einträge46
567 22q11.2-Deletionssyndrom D82.1 22q11DS · CATCH 22 · +11
52 Alagille-Syndrom Q44.7 Alagille-Watson-Syndrom · Dysplasie, arteriohepatische · +1
1352 Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom Q87.8 Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
1479 Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Q21.1 Vorhofseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom Q87.8
646278 CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom Q87.0 CDK13-assoziierte Störung
138 CHARGE-Syndrom Q87.8 CHARGE-Assoziation · Hall-Hittner-Syndrom · +1
870 Down-Syndrom Q90.0 +3 Trisomie 21
369891 Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Q87.0 Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes
580933 Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale Q87.8
664438 Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.0 Liang-Wang-Syndrom
717841 Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Atriumseptumdefekt-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung durch Mutation in der CxxC-Domäne des KDM2B-Gens · KDM2B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · +2
137628 Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom Q28.88
228410 Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Q87.8 Herzkrankheit, polyvalvuläre · PHD-Syndrom · +2
592570 Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiert Q87.0 CAFDADD · Herz-, Gesichts- und Fingeranomalien mit Entwicklungsverzögerung
1354 Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Q87.2 historisch Syndrom der Herzfehlbildung mit Gliedmaßenverkürzung
75389 Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Q87.8
392 Holt-Oram-Syndrom Q87.2 Dysplasie, atriodigitale, Typ 1 · HOS · +1
508498 Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom Q87.1
457193 Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert Q87.8 Arboleda-Tham-Syndrom · KAT6A-Syndrom
444077 Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Q87.8 CHOPS-Syndrom
371183 Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Fehlbildung des Herzens als Hauptmerkmal Gruppe CDG mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal
708019 Kongenitaler Herzfehler-Ektodermale Dysplasie-Brachydaktylie-Telangiektasie-Syndrom Angeborene Herzfehler und ektodermale Dysplasie · CHDE · +2
521438 Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom Q87.8 Kongenitale NAD-Mangel-Störung · Kongenitale NAD-Mangelkrankheit
508476 Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom Q87.0 Hyaluronidase 2-Defizienz · Hyaluronidase 2-Mangel
684742 Mikrodeletionssyndrom 2q13 Q93.5 del2q13-Syndrom
508488 Mikrodeletionssyndrom 8q24.3 Q93.5 Del(8)(q24.3) · Deletion 8q24.3 · +1
2516 Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung Q87.8 historisch Ellis-Yale-Winter-Syndrom
217026 Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic Q87.8 Hadziselimovic-Syndrom · Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom
2519 Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Q87.8 historisch
684305 Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom Q87.8 NOCGUS · Neuro-okulo-kardio-genito-urethrales Syndrom
708166 Neurologische Entwicklungsstörung, TM2D3-assoziierte Neuro-kardio-renales Fehlbildungssyndrom · Schwere syndromale neurologische Entwicklungsstörung mit Gesichtsdysmorphie und zerebralen, renalen und kardialen Anomalien
453499 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom Q87.0 +1 Au-Kline-Syndrom · HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung · +1
98733 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom Gruppe
496693 Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom Q87.8 Gershoni-Baruch-Syndrom
228190 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Q87.2 historisch Offener Ductus arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handfehlbildungen
42775 PHACE-Syndrom Q28.88 PHACES-Syndrom · Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2
597743 SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Q87.8
689822 Strukturelle Herzfehler-Nierenanomalien-Syndrom Q87.8 SHDRA-Syndrom · Syndrom des schweren kongenitalen Herzdefekts mit Nierenanomalien
3191 Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom Q87.1 historisch Onat-Syndrom
2886 TARP-Syndrom Q87.8 Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom · Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom · +1
3316 Thomas-Syndrom Q87.8 Syndrom der Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
562569 TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Q87.0
688642 Turnpenny-Fry-Syndrom Q87.8 PCGF2-assoziierte Entwicklungsstörung · TPFS
2475 Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen Q87.8 historisch
904 Williams-Syndrom Q93.5 Williams-Beuren-Syndrom
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte