Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Fehlbildungs-Syndrom
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
Q44.7
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1
Q44.7Sonstige angeborene Fehlbildungen der LeberChronischeMorbi-RSA’25
Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-PunktmutationenSubtypQ44.7Alagille-Watson-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen · Dysplasie, arteriohepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen · +1
Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-PunktmutationenSubtypQ44.7Alagille-Watson-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen · Dysplasie, arteriohepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen · +1
Synonyme3
Alagille-Watson-Syndrom
Dysplasie, arteriohepatische
Intrahepatische Gallenganghypoplasie, syndromale Form
Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1
Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.
Q44.7Sonstige angeborene Fehlbildungen der LeberChronischeMorbi-RSA’25
enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte