117573Anorektale Fehlbildung, syndromale

Orphanet 2026

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

Kategorie

Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.

keine Zuordnung

Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge34

2973

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-SyndromQ56.2

782

Axenfeld-Rieger-SyndromQ13.8Axenfeld-Syndrom · Rieger-Syndrom

217266

BNAR-SyndromQ87.8Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien

1552

Currarino-SyndromQ42.9Currarino-Triade

1590

Distale Deletion 13qQ93.5Distale Monosomie 13q · Monosomie 13q32 · +1

1756

Duplikation, kaudaleQ89.4Dipygus · Split notochord-Syndrom · +2

1834

Dysplasie, axiale mesodermaleQ87.8Blastogeneseanomalien · Russell-Weaver-Bull-Syndrom

496751

EVEN plus-SyndromQ87.8Epiphysen-Wirbelkörper-Ohren-Nasendysplasie-Syndrom mit weiteren Fehlbildungen

93932

FG-Syndrom Type 1Q87.8Opitz-Kaveggia-Syndrom

2052

Fraser-SyndromQ87.0Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom

2315

Johanson-Blizzard-SyndromQ87.8JBS

2322

Kabuki-SyndromQ87.5Kabuki-Make-up-Syndrom · Niikawa-Kuroki-Syndrom

195

KatzenaugensyndromQ92.8CES · Cat-Eye-Syndrom · +2

444941

Kaudale Regression-Sirenomelie-SpektrumGruppe

2345

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertesQ76.1Halswirbelfusion, kongenitale · Klippel-Feil-Fehlbildung · +2

93929

KloakenekstrophieSubtypQ43.8OEIS-Komplex · Omphalozele-Kloakenekstrophie-Anus imperforatus-Spinaldefekt-Syndrom

2408

Lowe-Kohn-Cohen-SyndromQ87.8historischTaubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung

83628

LUMBAR-SyndromQ87.8Hämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom · PELVIS-Syndrom · +2

2578

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2SubtypQ87.8Atypisches MRKH-Syndrom · MRKH-Syndrom Typ 2 · +2

2556

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-SyndromQ11.2MCOPS7 · MIDAS-Syndrom · +3

93293

Okihiro-SyndromQ87.8Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom

2745

Opitz G/BBB-SyndromQ87.8Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom · Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom · +4

672

Pallister-Hall-SyndromD33.0Hamartom im Hypothalamusbereich - Polydaktylie

884

Pallister-Killian-SyndromQ99.8Isochromosom 12p, überzähliges · Tetrasomie 12p-Mosaik

96176

Ringchromosom-13-SyndromQ93.2Ringchromosom 13

140952

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-SyndromQ87.8STAR-Syndrom

611201

Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische EntwicklungsstörungenQ87.8OGIN-Syndrom

75857

Terminales 6q-Deletion-SyndromQ93.5

857

Townes-Brocks-SyndromQ87.8Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien · REAR-Syndrom · +3

3378

Trisomie 13Q91.4+3Pätau-Syndrom

3380

Trisomie 18Q91.0+3Chromosom 18-Duplikation · Edwards-Syndrom

3138

Ulna-Mamma-SyndromQ87.8Schinzel-Syndrom · UMS · +1

96185

Uniparentale Disomie 16, maternaleQ99.8UPD(16)mat

3412

VACTERL-Assoziation mit HydrozephalusQ87.8Sujansky-Leonard-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte