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117573Anorektale Fehlbildung, syndromale

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge34

2973
46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-SyndromICD: Q56.2
782
Axenfeld-Rieger-SyndromICD: Q13.8Axenfeld-Syndrom · Rieger-Syndrom
217266
BNAR-SyndromICD: Q87.8Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien
1552
Currarino-SyndromICD: Q42.9Currarino-Triade
1590
Distale Deletion 13qICD: Q93.5Distale Monosomie 13q · Monosomie 13q32 · +1
1756
Duplikation, kaudaleICD: Q89.4Dipygus · Split notochord-Syndrom · +2
1834
Dysplasie, axiale mesodermaleICD: Q87.8Blastogeneseanomalien · Russell-Weaver-Bull-Syndrom
496751
EVEN plus-SyndromICD: Q87.8Epiphysen-Wirbelkörper-Ohren-Nasendysplasie-Syndrom mit weiteren Fehlbildungen
93932
FG-Syndrom Type 1ICD: Q87.8Opitz-Kaveggia-Syndrom
2052
Fraser-SyndromICD: Q87.0Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
2315
Johanson-Blizzard-SyndromICD: Q87.8JBS
2322
Kabuki-SyndromICD: Q87.5Kabuki-Make-up-Syndrom · Niikawa-Kuroki-Syndrom
195
KatzenaugensyndromICD: Q92.8CES · Cat-Eye-Syndrom · +2
444941
Kaudale Regression-Sirenomelie-SpektrumGruppe
2345
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertesICD: Q76.1Halswirbelfusion, kongenitale · Klippel-Feil-Fehlbildung · +2
93929
KloakenekstrophieSubtypICD: Q43.8OEIS-Komplex · Omphalozele-Kloakenekstrophie-Anus imperforatus-Spinaldefekt-Syndrom
2408
Lowe-Kohn-Cohen-SyndromICD: Q87.8historischTaubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung
83628
LUMBAR-SyndromICD: Q87.8Hämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom · PELVIS-Syndrom · +2
2578
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2SubtypICD: Q87.8Atypisches MRKH-Syndrom · MRKH-Syndrom Typ 2 · +2
2556
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-SyndromICD: Q11.2MCOPS7 · MIDAS-Syndrom · +3
93293
Okihiro-SyndromICD: Q87.8Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom
2745
Opitz G/BBB-SyndromICD: Q87.8Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom · Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom · +4
672
Pallister-Hall-SyndromICD: D33.0Hamartom im Hypothalamusbereich - Polydaktylie
884
Pallister-Killian-SyndromICD: Q99.8Isochromosom 12p, überzähliges · Tetrasomie 12p-Mosaik
96176
Ringchromosom-13-SyndromICD: Q93.2Ringchromosom 13
140952
Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-SyndromICD: Q87.8STAR-Syndrom
611201
Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische EntwicklungsstörungenICD: Q87.8OGIN-Syndrom
75857
Terminales 6q-Deletion-SyndromICD: Q93.5
857
Townes-Brocks-SyndromICD: Q87.8Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien · REAR-Syndrom · +3
3378
Trisomie 13ICD:Q91.4Q91.5Q91.6+1Pätau-Syndrom
3380
Trisomie 18ICD:Q91.0Q91.1Q91.2+1Chromosom 18-Duplikation · Edwards-Syndrom
3138
Ulna-Mamma-SyndromICD: Q87.8Schinzel-Syndrom · UMS · +1
96185
Uniparentale Disomie 16, maternaleICD: Q99.8UPD(16)mat
3412
VACTERL-Assoziation mit HydrozephalusICD: Q87.8Sujansky-Leonard-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte