Das Verzeichnis führt die amtlichen Dateien Alphabetisches Verzeichnis und Alpha-ID-SE des BfArM zusammen. Daher stehen hier auch Wendungen, die aus dem Verzeichnis gestrichen wurden — sie sind als zurückgezogen gekennzeichnet, dürfen nicht mehr kodiert werden und bleiben nur auffindbar, damit ältere Unterlagen lesbar sind. Wo eine Orpha-Kennnummer steht, handelt es sich um eine Seltene Erkrankung; im stationären Bereich ist mit ihr seit dem 1. April 2023 zusätzlich zu kodieren.
Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 I132222 96072 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 5q35 Mikroduplikationssyndrom 5q35 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 I128806 96121 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Mikroduplikationssyndrom 8q12 Mikroduplikationssyndrom 8q12 Partielle Trisomie 10q I136875 1695 Primärschlüssel Partielle Trisomie, Minorform I9245 Primärschlüssel
Partielle Trisomie, Minorform Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 Trisomie 12p I129586 1699 Primärschlüssel Trisomie 14qter I136681 1705 Primärschlüssel Trisomie 5p I129589 1742 Primärschlüssel Trisomie 6pter I136682 1745 Primärschlüssel Verdoppelung eines inkompletten Chromosomenarms I88594 Primärschlüssel
Verdoppelung eines inkompletten Chromosomenarms Yuan-Harel-Lupski-Syndrom I131110 477817 Zwei Primärschlüssel Yuan-Harel-Lupski-Syndrom Akzessorische Chromosomen mit komplexen Rearrangements, nur in Prometaphase sichtbar I99507 Primärschlüssel
Akzessorische Chromosomen mit komplexen Rearrangements, nur in Prometaphase sichtbar Chromosomenduplikation, Prometaphase I9246 Primärschlüssel
Chromosomenduplikation, Prometaphase Doppelchromosom, nur in Prometaphase sichtbar a.n.k. I91323 Primärschlüssel
Doppelchromosom, nur in Prometaphase sichtbar a.n.k. Akzessorische Chromosomen mit komplexen Rearrangements a.n.k. I91032 Primärschlüssel
Akzessorische Chromosomen mit komplexen Rearrangements a.n.k. Doppelchromosom mit komplexen Rearrangements a.n.k. I91324 Primärschlüssel
Doppelchromosom mit komplexen Rearrangements a.n.k. Invertierte Duplikation/Deletion 8p I131164 96092 Primärschlüssel Invertierte Duplikation/Deletion 8p Akzessorische Markerchromosomen I66924 Primärschlüssel
Akzessorische Markerchromosomen Emanuel-Syndrom I128808 96170 Primärschlüssel Überzählige Markerchromosomen I29034 Primärschlüssel
Überzählige Markerchromosomen Polyploidie I20274 96321 Primärschlüssel Tetraploidie I128809 3305 Primärschlüssel Triploidie I21269 3376 Primärschlüssel Katzenaugen-Syndrom I116911 195 Primärschlüssel Partielle Trisomie a.n.k. I81284 Primärschlüssel
Partielle Trisomie a.n.k. Trisomie 20 (p) (q) I117921 Primärschlüssel
Trisomie 22 I81282 Primärschlüssel
Unbalancierte Insertion I87548 Primärschlüssel
Unbalancierte Translokation I87549 Primärschlüssel
Unbalancierte Translokation Akzessorische Autosomen a.n.k. I66925 Primärschlüssel
Akzessorische Autosomen a.n.k. Akzessorische Chromosomen a.n.k. I66926 Primärschlüssel
Akzessorische Chromosomen a.n.k. Autosomentrisomie a.n.k. I80180 Primärschlüssel
Trisomie I21270 Primärschlüssel
Trisomie eines ganzen Chromosoms I80271 Primärschlüssel
Trisomie eines ganzen Chromosoms Trisomie-Syndrom a.n.k. I66173 Primärschlüssel
Familiäres Monosomie-7-Syndrom Familiäres Monosomie-7-Syndrom Monosomie 22 I135682 96123 Primärschlüssel Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction I9247 Primärschlüssel
Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction Vollständige Monosomie, Mosaik, mitotische Non-disjunction I9248 Primärschlüssel
Vollständige Monosomie, Mosaik, mitotische Non-disjunction Dizentrische Chromosomen I32250 Primärschlüssel
Ringchromosom 1 I128762 1437 Primärschlüssel Ringchromosom 10 I128763 1438 Primärschlüssel Ringchromosom 11 I127743 96175 Primärschlüssel Ringchromosom 12 I128767 1439 Primärschlüssel Ringchromosom 13 I127744 96176 Primärschlüssel Ringchromosom 14 I128769 1440 Primärschlüssel Ringchromosom 15 I127745 96177 Primärschlüssel Ringchromosom 16 I127746 96178 Primärschlüssel Ringchromosom 17 I128757 1441 Primärschlüssel Ringchromosom 18 I128771 1442 Primärschlüssel Ringchromosom 19 I128773 1443 Primärschlüssel Ringchromosom 2 I125565 96171 Primärschlüssel Ringchromosom 20 I128775 1444 Primärschlüssel Ringchromosom 21 I128760 1445 Primärschlüssel Ringchromosom 22 I128777 1446 Primärschlüssel Ringchromosom 3 I125846 96172 Primärschlüssel Ringchromosom 4 I128780 1447 Primärschlüssel Ringchromosom 6 I128781 1448 Primärschlüssel Ringchromosom 7 I128783 1449 Primärschlüssel Ringchromosom 8 I128786 1450 Primärschlüssel Ringchromosom 9 I127742 96173 Primärschlüssel Ringchromosom-10-Syndrom I128764 1438 Primärschlüssel Ringchromosom-11-Syndrom I128788 96175 Primärschlüssel Ringchromosom-12-Syndrom I128768 1439 Primärschlüssel Ringchromosom-13-Syndrom I128789 96176 Primärschlüssel Ringchromosom-14-Syndrom I128770 1440 Primärschlüssel Ringchromosom-15-Syndrom I128790 96177 Primärschlüssel Ringchromosom-16-Syndrom I128791 96178 Primärschlüssel Ringchromosom-17-Syndrom I128758 1441 Primärschlüssel Ringchromosom-18-Syndrom I128772 1442 Primärschlüssel Ringchromosom-19-Syndrom I128774 1443 Primärschlüssel Ringchromosom-1-Syndrom I128761 1437 Primärschlüssel Ringchromosom-20-Syndrom I128776 1444 Primärschlüssel Ringchromosom-21-Syndrom I128759 1445 Primärschlüssel Ringchromosom-22-Syndrom I128778 1446 Primärschlüssel Ringchromosom-2-Syndrom I128792 96171 Primärschlüssel Ringchromosom-3-Syndrom I128793 96172 Primärschlüssel Ringchromosom-4-Syndrom I128779 1447 Primärschlüssel Ringchromosom-6-Syndrom I128782 1448 Primärschlüssel Ringchromosom-7-Syndrom I128784 1449 Primärschlüssel Ringchromosom-8-Syndrom I128785 1450 Primärschlüssel Ringchromosom-9-Syndrom I128787 96173 Primärschlüssel Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 I9249 Primärschlüssel
Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 Partielle Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 4 Partielle Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 4 Wolf-Syndrom [Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 4] Wolf-Syndrom [Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 4] Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 I9251 Primärschlüssel
Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5