Das Verzeichnis führt die amtlichen Dateien Alphabetisches Verzeichnis und Alpha-ID-SE des BfArM zusammen. Daher stehen hier auch Wendungen, die aus dem Verzeichnis gestrichen wurden — sie sind als zurückgezogen gekennzeichnet, dürfen nicht mehr kodiert werden und bleiben nur auffindbar, damit ältere Unterlagen lesbar sind. Wo eine Orpha-Kennnummer steht, handelt es sich um eine Seltene Erkrankung; im stationären Bereich ist mit ihr seit dem 1. April 2023 zusätzlich zu kodieren.
Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Trisomie 21, Translokation Trisomie 21, Translokation Partiale Trisomie 21 I117922 870 Primärschlüssel Keratokonus bei Down-Syndrom Keratokonus bei Down-Syndrom Trisomie 18, meiotische Non-disjunction Trisomie 18, meiotische Non-disjunction Trisomie 18, Mosaik, mitotische Non-disjunction Trisomie 18, Mosaik, mitotische Non-disjunction Trisomie 18, Translokation Trisomie 18, Translokation Distale Trisomie 18q I136897 1716 Primärschlüssel E1-Trisomie I23364 3380 Primärschlüssel Edwards-Syndrom I23363 3380 Primärschlüssel Partiale Trisomie 18 I117920 1716 Primärschlüssel Trisomie 18 I23365 3380 Primärschlüssel Trisomie 13, meiotische Non-disjunction Trisomie 13, meiotische Non-disjunction Trisomie 13, Mosaik, mitotische Non-disjunction Trisomie 13, Mosaik, mitotische Non-disjunction Trisomie 13, Translokation Trisomie 13, Translokation D1-Trisomie I23814 3378 Primärschlüssel Distale Trisomie 13q I133440 96105 Primärschlüssel Pätau-Syndrom I119634 3378 Primärschlüssel Partiale Trisomie 13 I117919 96105 Primärschlüssel Patau-Syndrom I23812 3378 Primärschlüssel Proximale Trisomie 13q I136956 1702 Primärschlüssel Trisomie 13 I23813 3378 Primärschlüssel Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction I9242 Primärschlüssel
Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction Mosaik-Trisomie 1 I128747 1692 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 10 I127740 96063 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 12 I128748 1698 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 14 I128749 1703 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 15 I128750 1706 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 16 I128751 1708 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 17 I128752 1711 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 2 I125563 1723 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 20 I125840 1724 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 22 I127741 96068 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 4 I125844 96059 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 5 I127738 96060 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 7 I125842 1747 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 8 I127739 96061 Primärschlüssel Mosaik-Trisomie 9 I128754 99776 Primärschlüssel Vollständige Trisomie, Mosaik, mitotische Non-disjunction I9243 Primärschlüssel
Vollständige Trisomie, Mosaik, mitotische Non-disjunction Partielle Trisomie 8q I134193 1752 Primärschlüssel Partielle Trisomie 9p I125564 236 Primärschlüssel Partielle Trisomie, Majorform I9244 Primärschlüssel
Partielle Trisomie, Majorform Trisomie 18p I129587 1715 Primärschlüssel Trisomie 4p I129588 1738 Primärschlüssel Trisomie 9p I136874 236 Primärschlüssel Verdoppelung eines ganzen Chromosomenarms I88595 Primärschlüssel
Verdoppelung eines ganzen Chromosomenarms Distale Trisomie 10q I128794 96102 Primärschlüssel Distale Trisomie 11q I133439 96103 Primärschlüssel Distale Trisomie 16p I133432 96078 Primärschlüssel Distale Trisomie 16q I133441 96106 Primärschlüssel Distale Trisomie 17q I136894 3379 Primärschlüssel Distale Trisomie 17q22 I133349 3379 Primärschlüssel Distale Trisomie 1p36 I133428 96069 Primärschlüssel Distale Trisomie 20q I133442 96107 Primärschlüssel Distale Trisomie 22q I133443 96109 Primärschlüssel Distale Trisomie 2p I133429 96070 Primärschlüssel Distale Trisomie 2q I133433 96094 Primärschlüssel Distale Trisomie 3p I133430 96071 Primärschlüssel Distale Trisomie 4q I133434 96096 Primärschlüssel Distale Trisomie 5q I133435 96097 Primärschlüssel Distale Trisomie 6q I133436 96098 Primärschlüssel Distale Trisomie 7p I133431 96074 Primärschlüssel Distale Trisomie 8q I133437 96100 Primärschlüssel Distale Trisomie 9q I133438 96101 Primärschlüssel Distales Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Distales Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Duplikation 19q I125163 1717 Primärschlüssel Duplikation 9q11q33 I136555 96112 Primärschlüssel Duplikationssyndrom 1p36.33 Duplikationssyndrom 1p36.33 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikroduplikationssyndrom 10q24 I133308 1307 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 10q24 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Mikroduplikationssyndrom 15q11-q13 Mikroduplikationssyndrom 15q11-q13 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 I128805 1713 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Mikroduplikationssyndrom 17p13.3 Mikroduplikationssyndrom 17p13.3 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11 I125175 1727 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 22q11 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 I135660 1727 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.21 I136683 1727 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 22q11.21 Mikroduplikationssyndrom 2p25.3 Mikroduplikationssyndrom 2p25.3 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 3q26 I132223 96095 Primärschlüssel Mikroduplikationssyndrom 3q26