E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren

ICD-10-GM 2020Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten — amtlicher Diagnoseschlüssel in Deutschland.

§ 301 · § 295Endständig · stationär (§ 301 SGB V): Primärkode zulässig · ambulant (§ 295 SGB V): Primärkode zulässig

Morbi-RSAMetabolische Störungen ohne prospektive Kostenrelevanz — Zuordnung im morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleich.

Orpha: 24Unter dieser Schlüsselnummer führt die amtliche Datei Alpha-ID-SE 24 Seltene Erkrankungen mit eigener Orpha-Kennnummer. Liegt eine davon vor, ist die Kennnummer seit dem 1.4.2023 im Krankenhaus zusätzlich zu dieser Schlüsselnummer zu übermitteln. Sie stehen unten.

Inklusive:

Hyperleuzin-Isoleuzinämie

Hypervalinämie

Isovalerianazidämie

Methylmalonazidämie

Propionazidämie

Alphabetisches Verzeichnis72

2-Methylbutyrazidurie

Primär†:E71.1

79157Primärschlüssel

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Primär†:E71.1

79157Primärschlüssel

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Primär†:E71.1

20Primärschlüssel

3-Ketothiolase-Mangel

Primär†:E71.1

134Primärschlüssel

3-Methylcrotonylglyzinurie

Primär†:E71.1

6Primärschlüssel

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Primär†:E71.1

67046Primärschlüssel

3-Methylglutaconazidurie Typ 2

Primär†:E71.1

111Primärschlüssel

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Primär†:E71.1

67047Primärschlüssel

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Primär†:E71.1

67048Primärschlüssel

3-Methylglutaconazidurie Typ 7

Primär†:E71.1

445038Primärschlüssel

3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel

Primär†:E71.1

67046Primärschlüssel

3-Oxo-Thiolase-Mangel

Primär†:E71.1

134Primärschlüssel

Abbaustörung von verzweigtkettigen Aminosäuren

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie

Primär†:E71.1

134Primärschlüssel

Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel

Primär†:E71.1

134Primärschlüssel

Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3

Primär†:E71.1

67047Primärschlüssel

▸ noch 56 Einträge

Barth-Syndrom

Primär†:E71.1

111Primärschlüssel

Beta-Ketothiolase-Mangel

Primär†:E71.1

134Primärschlüssel

BTHS [Barth-Syndrom]

Primär†:E71.1

111Primärschlüssel

Cochrane-Syndrom

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Costeff-Syndrom

Primär†:E71.1

67047Primärschlüssel

Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Primär†:E71.1

79157Primärschlüssel

Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Primär†:E71.1

289307Primärschlüssel

Fatale Methylmalonazidurie mit Laktatazidose

Primär†:E71.1 Primär²†:E87.2

17Zwei Primärschlüssel

Hydroxymethylglutarazidurie

Primär†:E71.1

20Primärschlüssel

Hyperleuzin-Isoleuzinämie

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Hypervalinämie

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Infantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer Paraplegie

Primär†:E71.1

67047Primärschlüssel

Isobutyrazidurie

Primär†:E71.1

79159Primärschlüssel

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Primär†:E71.1

79159Primärschlüssel

Isoleuzin-Abbaustörung

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Isoleuzinose

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Isoleuzin-Stoffwechselstörung

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Primär†:E71.1

6Primärschlüssel

Isovalerianazidämie

Primär†:E71.1

33Primärschlüssel

Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Primär†:E71.1

33Primärschlüssel

Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie

Primär†:E71.1

111Primärschlüssel

Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie und Mitochondriopathie

Primär†:E71.1

111Primärschlüssel

Ketotische Glyzinämie

Primär†:E71.1

35Primärschlüssel

Kompletter Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel

Primär†:E71.1

289916Primärschlüssel

Leuzin-Abbaustörung

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Leuzinbedingte Hypoglykämie

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Leuzin-Stoffwechselstörung

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase

Primär†:E71.1

20Primärschlüssel

MCC [3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-Mangel

Primär†:E71.1

6Primärschlüssel

Metabolischer Valin-Defekt

Primär†:E71.1

88639Primärschlüssel

Methylmalonazidämie

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel

Primär†:E71.1

308425Primärschlüssel

Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt

Primär†:E71.1

280183Primärschlüssel

Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel

Primär†:E71.1

134Primärschlüssel

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Primär†:E71.1

88639Primärschlüssel

Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff

Primär†:E71.1

67047Primärschlüssel

Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel

Primär†:E71.1

79312Primärschlüssel

Propionatämie

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Propionazidämie

Primär†:E71.1

35Primärschlüssel

Propionazidurie

Primär†:E71.1

35Primärschlüssel

Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Primär†:E71.1

35Primärschlüssel

Valin-Abbaustörung

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Valinstoffwechselstörung

Primär†:E71.1

Primärschlüssel

Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie

Primär†:E71.1

28Primärschlüssel

Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ CblA

Primär†:E71.1

79310Primärschlüssel

Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie

Primär†:E71.1

27Primärschlüssel

Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie

Primär†:E71.1

28Primärschlüssel

Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblA

Primär†:E71.1

79310Primärschlüssel

Vitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie

Primär†:E71.1

27Primärschlüssel

Vitamin-B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblB

Primär†:E71.1

79311Primärschlüssel

Vitamin-B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblB

Primär†:E71.1

79311Primärschlüssel

X-chromosomale kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie

Primär†:E71.1

111Primärschlüssel

3-Methylglutaconazidurie Typ 5

Primär†:E71.1 Stern*:I43.1*

66634Kreuz / Stern

DCMA [Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie]-Syndrom

Primär†:E71.1 Stern*:I43.1*

66634Kreuz / Stern

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Primär†:E71.1 Stern*:I43.1*

66634Kreuz / Stern

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Primär†:E71.1

17zurückgezogenPrimärschlüssel

Seltene Erkrankungen (Orpha)24

79157

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-MangelSBCAD-Mangel · 2-Methylbutyrazidurie · +2

3-Hydroxy-3-MethylglutarazidurieHydroxymethylglutarazidurie · 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel · +1

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel3-Methylcrotonylglycinurie · MCC-Mangel · +1

67046

3-Methylglutaconazidurie Typ 13-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel · 3-Methylglutakon-Azidurie · +3

67047

3-Methylglutaconazidurie Typ 3Costeff-Syndrom · MGA 3 · +4

67048

3-Methylglutaconazidurie Typ 4MGA 4

445038

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom3-Methylglutaconazidurie Typ 7 · MGA-neonataler Katarakt-neurologische Beteiligung-kongenitale Neutropenie-Syndrom · +1

111

Barth-Syndrom3-Methylglutaconazidurie Typ 2 · BTHS · +4

134

Beta-Ketothiolase-Mangel3-Ketothiolase-Mangel · 3-Oxo-Thiolase-Mangel · +4

66634

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie3-Methylglutaconazidurie Typ 5 · DCMA-Syndrom · +1

289307

Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-MangelEntwicklungsverzögerung durch ALDH6A1-Mangel · Entwicklungsverzögerung durch MMSDH-Mangel

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

79159

Isobutyryl-CoA-DehydrogenasemangelIsobutyrazidurie

IsovalerianazidämieIsovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

308425

Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-MangelMCEE-Mangel · Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel · +2

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistenteMethylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige · Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel · +1

▸ noch 8 Einträge

79312

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-SubtypMethylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut- · Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel

289916

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0SubtypMethylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0 · Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensibleMethylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige

79310

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblASubtypMethylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblA

79311

Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblBSubtypMethylmalonazidurie, Vitamin-B12-abhängige, Typ cblB

280183

Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-DefektMethylmalonazidurie Typ TCb1R · Methylmalonazidämie Typ TCb1R

88639

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-MangelHIBCH-Mangel · Metabolischer Valin-Defekt · +1

PropionazidämieGlycinämie, ketotische · Propionazidurie · +1

Änderungen

JahrÄnderungDetails

2010Bestand

Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren

Seit mindestens 2010 unverändert. Jahrgänge 2010–2027 und Überleitungstabellen des BfArM. Unterschiede nur in Schreibweise, Abkürzung oder im vorangestellten Text der übergeordneten Rubrik gelten nicht als Änderung.

Quelle: ICD-10-GM, Version 2020 — Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification, herausgegeben vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte