882Tyrosinämie Typ 1

Orphanet 2026

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

Krankheit

Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.

E70.2

Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E70.2Störungen des TyrosinstoffwechselsChronischeMorbi-RSA’25ATC:1’25

I118391Fumarylacetoacetase-Mangel
I118118Hepatorenale Tyrosinämie
I28915Hypertyrosinämie
I118087Tyrosinämie Typ 1
I2359Tyrosinose

Synonyme5

FAH-Mangel

Fumarylacetoacetase-Hydrolase-Mangel

Fumarylacetoacetase-Mangel

Tyrosinämie Typ I

Tyrosinämie, hepatorenale

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E70.2Störungen des TyrosinstoffwechselsChronischeMorbi-RSA’25ATC:1’25

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

276700

ICD-11 der WHO

5C50.11

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte