Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
E72.1
Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.
Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1
E72.1Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger AminosäurenChronischeMorbi-RSA’25
Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-MangelE72.1Glycin N-Methyltransferase-Mangel · Hypermethioninämie durch GNMT-Mangel
Synonyme1
Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers oder schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1
Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.
E72.1Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger AminosäurenChronischeMorbi-RSA’25
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte