79173 Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
ICD: E72.1Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E72.1 Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger AminosäurenMorbi-RSA
  • I93380Methioninstoffwechselstörung
  • I2377Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren
  • I118938Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers

Untergeordnete Einträge7

1035
Beta-Mercaptolaktat-Cystein DisulfidurieICD: E72.1historisch3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel · Ampola-Syndrom · +1
212
CystathioninurieICD: E72.1Cystathionase-Mangel · Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel · +1
833
Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-MangelICD: E72.1
562538
Extraorale Halitosis, autosomal-rezessiveICD: E88.8MTO-Mangel · Methanethiol-Oxidase-Defizienz
394
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-MangelICD: E72.1CBS-defiziente HCU · Cystathionin-beta-Synthase-Mangel · +2
622
Homocystinurie ohne MethylmalonazidurieICD: E72.1Methioninsynthase-Mangel, funktioneller · Methylcobalamin-Mangel
289891
Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-MangelICD: E72.1Glycin N-Methyltransferase-Mangel · Hypermethioninämie durch GNMT-Mangel

Synonyme1

Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers oder schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechselstörung

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E72.1 Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger AminosäurenMorbi-RSA
exaktDer ICD-Kode meint dieselbe Krankheit.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C50.B
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte