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611314Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge39

356996
ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-SyndromICD: Q87.8
370022
Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-SyndromICD: G11.1Poretti-Boltshauser-Syndrom
485350
CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-SyndromICD: Q87.8
695783
EDEM3-CDGICD: E77.8CDG-IIv · CDG-Syndrom Typ IIv · +3
717795
Entwicklungsverzögerung-spastische Diplegie-Choreoathetose-Intelligenzminderung-SyndromELP2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
88619
Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre FormICD: G93.4ADANE · Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie · +1
51188
Ethylmalonsäure-EnzephalopathieICD: G31.81
100973
FRAXE-SyndromICD: F70.9Fragiles XE-Syndrom · Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
100974
FRAXF-Syndrom
714385
Globale Entwicklungsverzögerung-Hohe Schmerztoleranz-Intelligenzminderung-SyndromDEAF1-assoziierte autosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung · Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom
714399
Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-SyndromCTBP1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · HADDTS
589547
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-StörungICD: F84.1Neurologische Entwicklungsstörung, GRIN2B-assoziierte
643549
Hao-Fountain-SyndromICD: Q87.0HAFOUS
641353
Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-SyndromICD: G31.88HPDL-assoziierte Leigh-ähnliche Enzephalopathie · HPDL-assoziierte infantile Neurodegeneration mit progressiver Spastik, Intelligenzminderung und Läsionen der weißen Substanz
1313
Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-SyndromICD: G93.88historisch
280384
Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessivICD: Q87.8IDMDC
289483
Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-SyndromICD: Q87.8
468620
Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-SyndromICD: Q87.8
436151
Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-SyndromICD: Q87.0Syndromale Intelligenzminderung mit Verlust der expressiven Sprache und Gesichtsdysmorphien
85277
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ CantagrelICD: Q87.8
85290
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ WilsonICD: Q87.8
1571
Knobloch-SyndromICD: Q87.8Knobloch-Layer-Syndrom · Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele
2375
Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-SyndromICD: J38.00Plott-Syndrom
692173
Marbach-Schaaf-SyndromICD: F84.1MASNS · PRKAR1B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · +1
435638
Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximalesICD: Q93.5Del(3)p(25.3) · Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom
531151
Mikrodeletionssyndrom 9q21.13ICD: Q93.5
699850
Mikroduplikationssyndrom 2p25.3ICD: Q92.3Dup(2)(p25.3)
647799
MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-SyndromICD: G93.4MYT1L-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom · Neurologische Entwicklungsstörung, MYT1L-assoziierte
641361
Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-SyndromSyndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, zerebellären Atrophie und kardialen Überleitungsstörungen · Zerebelläre Ataxie-Hirnanomalien-Herzleitungsstörungen-Syndrom
647788
Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-SyndromICD: G11.8DHX30-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung, Ataxie und Fütterungsschwierigkeiten · Neurologische Entwicklungsstörung, DHX30-assoziierte
98890
Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem BeginnICD: H47.2OPA2 · Optikusatrophie (nicht Typ Leber) mit frühem Beginn · +1
633014
SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler SchwerhörigkeitICD: Q87.8
3011
Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-SyndromICD: Q87.8historisch
541423
Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-SyndromICD: Q87.8
730261
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-AkhtarX-chromosomale Intelligenzminderung, MSL3-assoziierte · Basilicata-Akhtar-Syndrom · +1
457260
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-SyndromICD: Q87.8
3077
X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-SyndromICD: Q87.8Lindsay-Burn-Syndrom · PPM-X
412069
Xia-Gibbs-SyndromICD: Q87.8Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation · XGS
50812
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der PeroxisomenICD: Q87.8Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte