611314 Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht . Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.
Untergeordnete Einträge39
356996 ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Q87.8
370022 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom G11.1 Poretti-Boltshauser-Syndrom
485350 CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8
695783 EDEM3-CDG E77.8 CDG-IIv · CDG-Syndrom Typ IIv · +3
717795 Entwicklungsverzögerung-spastische Diplegie-Choreoathetose-Intelligenzminderung-Syndrom ELP2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
88619 Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form G93.4 ADANE · Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie · +1
51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie G31.81
100973 FRAXE-Syndrom F70.9 Fragiles XE-Syndrom · Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
714385 Globale Entwicklungsverzögerung-Hohe Schmerztoleranz-Intelligenzminderung-Syndrom DEAF1-assoziierte autosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung · Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom
714399 Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom CTBP1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · HADDTS
589547 GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung F84.1 Neurologische Entwicklungsstörung, GRIN2B-assoziierte
643549 Hao-Fountain-Syndrom Q87.0 HAFOUS
641353 Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom G31.88 HPDL-assoziierte Leigh-ähnliche Enzephalopathie · HPDL-assoziierte infantile Neurodegeneration mit progressiver Spastik, Intelligenzminderung und Läsionen der weißen Substanz
1313 Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom G93.88 historisch
280384 Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Q87.8 IDMDC
289483 Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Q87.8
468620 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Q87.8
436151 Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Q87.0 Syndromale Intelligenzminderung mit Verlust der expressiven Sprache und Gesichtsdysmorphien
85277 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Q87.8
85290 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Q87.8
1571 Knobloch-Syndrom Q87.8 Knobloch-Layer-Syndrom · Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele
2375 Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom J38.00 Plott-Syndrom
692173 Marbach-Schaaf-Syndrom F84.1 MASNS · PRKAR1B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung · +1
435638 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales Q93.5 Del(3)p(25.3) · Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom
531151 Mikrodeletionssyndrom 9q21.13 Q93.5
699850 Mikroduplikationssyndrom 2p25.3 Q92.3 Dup(2)(p25.3)
647799 MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom G93.4 MYT1L-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom · Neurologische Entwicklungsstörung, MYT1L-assoziierte
641361 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, zerebellären Atrophie und kardialen Überleitungsstörungen · Zerebelläre Ataxie-Hirnanomalien-Herzleitungsstörungen-Syndrom
647788 Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom G11.8 DHX30-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung, Ataxie und Fütterungsschwierigkeiten · Neurologische Entwicklungsstörung, DHX30-assoziierte
98890 Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn H47.2 OPA2 · Optikusatrophie (nicht Typ Leber) mit frühem Beginn · +1
633014 SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit Q87.8
3011 Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Q87.8 historisch
541423 Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom Q87.8
730261 X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-Akhtar X-chromosomale Intelligenzminderung, MSL3-assoziierte · Basilicata-Akhtar-Syndrom · +1
457260 X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom Q87.8
3077 X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom Q87.8 Lindsay-Burn-Syndrom · PPM-X
412069 Xia-Gibbs-Syndrom Q87.8 Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation · XGS
50812 Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen Q87.8 Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte