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530313PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge6

168984
CLAPO-SyndromQ87.3
583097
Kongenitale infiltrierende Lipomatose des GesichtsD48.1CIL-F · Fazial infiltrierende Lipomatose · +1
295239
Makrodaktylie der Finger, unilateralSubtypQ74.0Makrodaktylie der Hand, unilateral
295243
Makrodaktylie der Zehen, unilateralSubtypQ74.2Makrodaktylie des Fusses, unilateral
60040
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-SyndromQ87.3MCM · MCMTC · +4
314662
Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser HyperplasieQ87.3

Synonyme3

PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum
PROS
PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte