511 Ahornsirup-Krankheit

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
ICD: E71.0Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E71.0 Ahornsirup- (Harn-) KrankheitMorbi-RSA⚖ 1
  • I27943Ahornsirup-Harn-Krankheit
  • I81577Ahornsirup-Harn-Syndrom
  • I27944Ahornsirup-Krankheit
  • I117534Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
  • I27945Leuzinose
  • I75764Menkes-I-Krankheit [Ahornsirup-Krankheit]
  • I82005Menkes-I-Syndrom [Ahornsirup-Syndrom]
  • I117616MSUD [Maple syrup urine disease]
  • I117636Verzweigtketten-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
  • I117536Verzweigtkettenketoazidurie

Untergeordnete Einträge4

268162
Ahornsirup-Krankheit, intermediäreSubtypICD: E71.0BCKD-Mangel, intermediärer · MSUD, intermediär · +1
268173
Ahornsirup-Krankheit, intermittierendeSubtypICD: E71.0BCKD-Mangel, intermittierender · MSUD, intermittierend · +1
268145
Ahornsirup-Krankheit, klassischeSubtypBCKD-Mangel, klassischer · MSUD, klassisch · +3
268184
Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsiveSubtypICD: E71.0BCKD-Mangel, Thiamin-responsiver · MSUD, Thiamin-responsiv · +1

Synonyme5

Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
BCKD-Mangel
BCKDH-Mangel
MSUD
Verzweigtkettenketoazidurie

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E71.0 Ahornsirup- (Harn-) KrankheitMorbi-RSA⚖ 1
exaktDer ICD-Kode meint dieselbe Krankheit.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge
ICD-11 der WHO
5C50.D0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte