498454 Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge15

2956
Akrodysplasie - SkolioseICD: Q74.9historischBrachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion · Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom
1276
Brachydaktylie-arterielle Hypertension-SyndromICD:G90.71I10.90Bilginturan-Brachydaktylie · Bilginturan-Syndrom · +1
166035
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-SyndromICD: Q87.1
1292
Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-SyndromICD: Q87.1BOD-Syndrom · Senior-Syndrom
1295
Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-SyndromICD: Q87.0historisch
2438
Hand-Fuß-Genital-SyndromICD: Q87.8HFGS · Hand-Fuss-Uterus-Syndrom
589608
Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und GehirnanomalienICD: Q87.0RHOA-assoziierte ektodermale Dysplasie im Mosaik
238744
Mammary-digital-nail-SyndromICD: Q87.2MDN-Syndrom · Mamma-Finger-Nagel-Syndrom · +1
1001
Mikrodeletionssyndrom 2q37ICD: Q93.5Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3 · Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom · +4
2911
Poland-SyndromICD: Q79.8Poland-Anomalie · Poland-Sequenz
1278
Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-SyndromICD: Q73.8historisch
1858
Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-SyndromICD: Q87.5Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom
1078
Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-SyndromICD: Q87.2historischPiussan-Lenaerts-Mathieu-Syndrom
2946
Syndrom der Brachydaktylie mit langem DaumenICD: Q87.2historisch
52056
Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-SyndromICD: Q79.8Morava-Mehes-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte