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498454Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge15

2956
Akrodysplasie - SkolioseQ74.9historischBrachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion · Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom
1276
Brachydaktylie-arterielle Hypertension-SyndromG90.71+1Bilginturan-Brachydaktylie · Bilginturan-Syndrom · +1
166035
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-SyndromQ87.1
1292
Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-SyndromQ87.1BOD-Syndrom · Senior-Syndrom
1295
Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-SyndromQ87.0historisch
2438
Hand-Fuß-Genital-SyndromQ87.8HFGS · Hand-Fuss-Uterus-Syndrom
589608
Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und GehirnanomalienQ87.0RHOA-assoziierte ektodermale Dysplasie im Mosaik
238744
Mammary-digital-nail-SyndromQ87.2MDN-Syndrom · Mamma-Finger-Nagel-Syndrom · +1
1001
Mikrodeletionssyndrom 2q37Q93.5Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3 · Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom · +4
2911
Poland-SyndromQ79.8Poland-Anomalie · Poland-Sequenz
1278
Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-SyndromQ73.8historisch
1858
Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-SyndromQ87.5Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom
1078
Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-SyndromQ87.2historischPiussan-Lenaerts-Mathieu-Syndrom
2946
Syndrom der Brachydaktylie mit langem DaumenQ87.2historisch
52056
Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-SyndromQ79.8Morava-Mehes-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte