444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.

KrankheitEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.

ICD: E78.3Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E78.3 HyperchylomikronämieMorbi-RSAATC: 9’25

I75185Bürger-Grütz-Krankheit
I14220Bürger-Grütz-Syndrom
I64616Familiäre Hyperchylomikronämie
I128025Familiäres Chylomikronämie-Syndrom
I72912Hyperlipämische Hepatosplenomegalie vom Typ Bürger-Grütz
I14222Hyperlipidämie Typ I nach Fredrickson
I115532Hyperlipoproteinämie Typ I
I84356Hyperlipoproteinämie Typ I nach Fredrickson
I64614Primäre Hyperchylomikronämie

Untergeordnete Einträge5

309020

Apolipoprotein CII-Mangel, familiärerSubtypICD: E78.3Familiärer APOC2-Mangel · Familiärer ApoC-II-Mangel

530849

Familiärer Apolipoprotein A5-MangelSubtypICD: E78.3Familiäre APOA5-Defizienz · Familiäre Apolipoprotein-A-V-Defizienz · +2

535453

Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-MangelSubtypICD: E78.3Familiäre LMF1-Defizienz · LMF1-Mangel, familiärer

535458

GPIHBP1-Mangel, familiärerSubtypICD: E78.3Familiäre Glycosylphosphatidylinositol-verankertes High Density-Lipoprotein-Bindungsprotein-1-Defizienz · Familiärer GPI-verankertes HDL-Bindungsprotein 1-Mangel

309015

Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärerSubtypICD: E78.3LPL-Mangel

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E78.3 HyperchylomikronämieMorbi-RSAATC: 9’25

enger als der ICD-KodeDie Krankheit ist genauer als der ICD-Kode: unter ihm stehen auch andere Krankheiten.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

OMIM — genetische Einträge

118830 144650 145750 207750 238600 615947

ICD-11 der WHO

5C80.1

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte