309839 Kupfer-Stoffwechselstörung

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
ICD: E83.0Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E83.0 Störungen des KupferstoffwechselsMorbi-RSAATC: 3’25
  • I2474Kupferstoffwechselstörung
  • I133959Störung des Kupferstoffwechsels

Untergeordnete Einträge4

300313
Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-SyndromICD: E83.0Huppke-Brendel-Syndrom · Letale neurodegenerative Krankheit durch Kupfer-Transport-Defekt
1551
Kupfermangel, benigner familiärerICD: E83.0historischHypokuprämie, benigne familiäre
565
Menkes-SyndromICD: E83.0Kraushaarsyndrom · Kräuselhaarkrankheit · +6
198
Okzipitalhorn-SyndromICD: E83.0

Zuordnung zur ICD-10 nach Orphanet1

Wie Orphanet selbst einordnet — auf die ICD-10 der WHO. Das erklärt das Verhältnis der beiden Klassifikationen, ist für die Kodierung in Deutschland aber nicht maßgeblich; dafür gilt die Zuordnung der Alpha-ID-SE.

E83.0 Störungen des KupferstoffwechselsMorbi-RSAATC: 3’25
exaktDer ICD-Kode meint dieselbe Krankheit.von Orphanet geprüft— dieselbe Schlüsselnummer wie oben

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C64.0
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte