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309526Störung der multiplen Glykosylierung

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge15

79332
B4GALT1-CDGE77.8Beta-1,4-Galaktosyltransferase-Mangel · CDG-IId · +4
448010
CAD-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1Z · CDG-IZ · +3
468684
CCDC115-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIo · CDG-IIo · +4
91131
DK1-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im · CDG-Im · +6
79322
DPM1-CDGE77.8CDG-Ie · CDG-Syndrom Typ Ie · +4
263494
DPM3-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io · CDG-Io · +4
329178
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer EpilepsieE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu · CDG-Iu · +6
79323
MPDU1-CDGE77.8CDG-If · CDG-Syndrom Typ If · +3
443811
PGM3-CDGE77.8CID durch PGM3-Mangel · Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel · +1
238459
SLC35A1-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf · CDG-IIf · +5
356961
SLC35A2-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm · CDG-IIm · +4
324737
SRD5A3-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq · CDG-Iq · +4
309568
Störung des konservierten oligomeren Golgi-KomplexGruppeCOG-Komplex-Defekt
466703
TMEM199-CDGE77.8CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 2p · CDG-IIp · +4
309778
V-ATPase-DefektGruppe

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C54.2
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte