309130 Carnitin-Stoffwechselstörung

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
ICD: E71.3Kodiert wird über diese Schlüsselnummer der ICD-10-GM; die Orpha-Kennnummer wird nach § 301 SGB V zusätzlich übermittelt, nicht an ihrer Stelle. Die Zuordnung ist die amtliche der Datei Alpha-ID-SE des BfArM und steht unten mit Bezeichnung und Kennzeichen.

Kodierung nach ICD-10-GM (Alpha-ID-SE)1

E71.3 Störungen des FettsäurestoffwechselsMorbi-RSA
  • I31646Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel

Untergeordnete Einträge4

159
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-MangelICD: E71.3CACT-Mangel
158
Carnitin-Mangel, primärer systemischerICD: E71.3CDSP · CUD · +4
156
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-MangelICD: E71.3CPT IA-Mangel · CPT-1A-Mangel · +2
157
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-MangelICD: E71.3CPT II-Mangel

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C52.00
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte