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294955Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge37

978
ADULT-SyndromQ87.8Akro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom · Pigmentanomalie-Ektrodaktylie-Hypodontie-Syndrom · +1
1112
Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-SyndromQ87.8historischJohnson-Munson-Syndrom
1113
Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-SyndromQ87.2
2839
Becken-Schulter-DysplasieQ87.5Dysostose, skapulo-iliakale · Kosenow-Syndrom
1972
Dysplasie, faziokardiomele letaleQ87.8historisch
93333
Dysplasie, pelvi-skapuläreQ87.5Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre · Cousin-Syndrome
84
Fanconi-AnämieD61.0Fanconi-Panzytopenie
2492
FATCO-SyndromQ87.2Fibula-Aplasie-Tibiale Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom · Hecht-Scott-Syndrom
3016
Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-SyndromQ87.2historisch
1988
Femoral-faziales SyndromQ87.8FFS · FHUFS · +1
2854
Fuhrmann-SyndromQ74.8Fibula-Hypoplasie - gekrümmter Femur - Oligodaktylie · Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom
1986
Gollop-Wolfgang-KomplexQ73.8Femur, gegabelter - Ektrodaktylie - Monodaktylie
329319
Hereditäre Thrombozytose mit transversalen ExtremitätendefektD75.8Thrombozytose, familiäre, mit transversalen Extremitätendefekt
989
Hypoglossie-Hypodaktylie-SyndromQ87.0Aglossie-Adaktylie-Syndrom · Hanhart-Syndrom · +1
1891
Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-SyndromQ87.2historischJancar-Syndrom · Syndromale Intelligenzminderung mit Spastik und distalen transversalen Defekten der Gliedmaßen
2307
IVIC-SyndromQ87.8Okulo-oto-radiales Syndrom
1326
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2Q87.1historisch
2329
Karsch-Neugebauer-SyndromQ73.8Spalthand/Spaltfuß - Nystagmus
221139
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen AnomalienQ87.8Roifman-Chitayat-Syndrom
508542
Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-SyndromQ87.1MYSM1-Defizienz · MYSM1-Mangel
2564
Monodaktylie, tetramelischeQ73.8historischSommer-Hines-Syndrom
2730
Oligodaktylie, tetramelische postaxialeQ73.8historisch
2879
Phokomelie Typ SchinzelQ87.2Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom · Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken · +2
3015
Radial-renales SyndromQ87.1historisch
3021
RAPADILINO-SyndromQ87.1
3103
Roberts-SyndromQ87.8Pseudothalidomid-Syndrom · Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom · +2
488232
Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-SyndromQ74.8SFMMP-Syndrom · Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Nagelanomalien-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom
71271
Spalthand - Spaltfuß - SchwerhörigkeitQ87.2
2310
Syndrom der Beinverlust-Deformität mit KataraktQ87.1historisch
3301
Syndrom der Tetraamelie mit multiplen FehlbildungenQ73.0+1PAPPA-Syndrom · PAPPAS · +2
3312
Thalidomid-EmbryopathieQ86.80
3320
Thrombozytopenie-Radiusaplasie-SyndromQ87.2TAR-Syndrom
988
Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-SyndromQ87.2Tibia-Agenesie-Polysyndaktylie-Syndrom · Tibia-Aplasie-Polysyndaktylie-Syndrom · +1
3328
Tibiaaplasie-Polydaktylie-arachnoide Zysten-SyndromQ79.8historischHolmes-Collins-Syndrom
3329
Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-SyndromQ73.8SHFLD-Syndrom · SHFM in Assoziation mit Aplasie langer Knochen · +4
3383
Trochlea humeri-HypoplasieQ74.0historisch
2249
Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-SyndromQ87.2historisch

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte