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294955Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge37

978
ADULT-SyndromICD: Q87.8Akro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom · Pigmentanomalie-Ektrodaktylie-Hypodontie-Syndrom · +1
1112
Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-SyndromICD: Q87.8historischJohnson-Munson-Syndrom
1113
Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-SyndromICD: Q87.2
2839
Becken-Schulter-DysplasieICD: Q87.5Dysostose, skapulo-iliakale · Kosenow-Syndrom
1972
Dysplasie, faziokardiomele letaleICD: Q87.8historisch
93333
Dysplasie, pelvi-skapuläreICD: Q87.5Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre · Cousin-Syndrome
84
Fanconi-AnämieICD: D61.0Fanconi-Panzytopenie
2492
FATCO-SyndromICD: Q87.2Fibula-Aplasie-Tibiale Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom · Hecht-Scott-Syndrom
3016
Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-SyndromICD: Q87.2historisch
1988
Femoral-faziales SyndromICD: Q87.8FFS · FHUFS · +1
2854
Fuhrmann-SyndromICD: Q74.8Fibula-Hypoplasie - gekrümmter Femur - Oligodaktylie · Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom
1986
Gollop-Wolfgang-KomplexICD: Q73.8Femur, gegabelter - Ektrodaktylie - Monodaktylie
329319
Hereditäre Thrombozytose mit transversalen ExtremitätendefektICD: D75.8Thrombozytose, familiäre, mit transversalen Extremitätendefekt
989
Hypoglossie-Hypodaktylie-SyndromICD: Q87.0Aglossie-Adaktylie-Syndrom · Hanhart-Syndrom · +1
1891
Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-SyndromICD: Q87.2historischJancar-Syndrom · Syndromale Intelligenzminderung mit Spastik und distalen transversalen Defekten der Gliedmaßen
2307
IVIC-SyndromICD: Q87.8Okulo-oto-radiales Syndrom
1326
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2ICD: Q87.1historisch
2329
Karsch-Neugebauer-SyndromICD: Q73.8Spalthand/Spaltfuß - Nystagmus
221139
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen AnomalienICD: Q87.8Roifman-Chitayat-Syndrom
508542
Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-SyndromICD: Q87.1MYSM1-Defizienz · MYSM1-Mangel
2564
Monodaktylie, tetramelischeICD: Q73.8historischSommer-Hines-Syndrom
2730
Oligodaktylie, tetramelische postaxialeICD: Q73.8historisch
2879
Phokomelie Typ SchinzelICD: Q87.2Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom · Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken · +2
3015
Radial-renales SyndromICD: Q87.1historisch
3021
RAPADILINO-SyndromICD: Q87.1
3103
Roberts-SyndromICD: Q87.8Pseudothalidomid-Syndrom · Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom · +2
488232
Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-SyndromICD: Q74.8SFMMP-Syndrom · Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Nagelanomalien-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom
71271
Spalthand - Spaltfuß - SchwerhörigkeitICD: Q87.2
2310
Syndrom der Beinverlust-Deformität mit KataraktICD: Q87.1historisch
3301
Syndrom der Tetraamelie mit multiplen FehlbildungenICD:Q73.0Q87.8PAPPA-Syndrom · PAPPAS · +2
3312
Thalidomid-EmbryopathieICD: Q86.80
3320
Thrombozytopenie-Radiusaplasie-SyndromICD: Q87.2TAR-Syndrom
988
Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-SyndromICD: Q87.2Tibia-Agenesie-Polysyndaktylie-Syndrom · Tibia-Aplasie-Polysyndaktylie-Syndrom · +1
3328
Tibiaaplasie-Polydaktylie-arachnoide Zysten-SyndromICD: Q79.8historischHolmes-Collins-Syndrom
3329
Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-SyndromICD: Q73.8SHFLD-Syndrom · SHFM in Assoziation mit Aplasie langer Knochen · +4
3383
Trochlea humeri-HypoplasieICD: Q74.0historisch
2249
Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-SyndromICD: Q87.2historisch

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte