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269528Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge25

572333
Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plusBPES plus · Mikrodeletionssyndrom 3q23
1270
Bowen-Conradi-SyndromQ87.8Bowen-Syndrom, Hutteriten-Typ
717854
Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Augenerkrankungen-Intelligenzminderung-SyndromTEBIVANED-Syndrom · Neurologische Entwicklungsstörung vom Typ Tessadori-Bicknell-Van Haaften
724148
Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-SyndromEl-Hattab-Alkuraya-Syndrom · WDR45B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
697067
Hengel-Maroofian-Schols-SyndromQ87.0Neurologische Entwicklungsstörung, BCAS3-assoziierte · Syndromale globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs und Eisenakkumulation im Gehirn
293967
Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - DysmorphienQ87.8
402364
Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver MikrozephalieG31.9
633035
Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-SyndromQ87.8Baralle-Macken-Syndrom
313795
Jawad-SyndromQ87.8
324761
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialerGruppe
664923
Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-SyndromQ87.8NEDMABA · Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien
3433
Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-SyndromQ87.8historischViljoen-Kallis-Voges-Syndrom
2526
Mikrozephalie-Chorioretinopathie-Lymphödem-SyndromQ87.8MCLMR-Syndrom
2523
Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-SyndromQ04.8historischFrarek-Bocker-Kahlen-Syndrom
662179
Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-SyndromQ87.0Mikrozephalie-Taubheit-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom · Nabais-Sa-de-Vries-Syndrom Typ 1
294016
Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-SyndromQ87.8MIC-CAP-Syndrom
2515
Mikrozephalie-Kardiomyopathie-SyndromQ87.8Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
2528
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ SeemanovaQ87.8Seemanova-Lesny-Syndrom
99742
Mikrozephalie, letale, Typ AmishQ02
662762
Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-SyndromQ87.8ARCP4-assoziiertes Syndrom
434179
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14Q87.0Mikrozephalie-zerebrale Fehlbildung-oro-fazio-digitales Syndrom · OFD14
477814
Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-SyndromQ02
481152
PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive LeukoenzephalopathieQ87.0
659642
Rauch-Steindl-SyndromQ87.0NSD2-assoziiertes Syndrom
2522
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der HalswirbelsäuleQ87.8

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
LD20.2
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte