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207049Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge26

371024
Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative DefekteGruppeAlpha-Dystroglykanopathie · Dystroglykanopathie
209059
Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209185
Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207104
Calpaïn, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207078
Caveolin-3, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207073
Dysferlin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207085
Dystrophin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209188
Emerin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207098
Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207094
Laminin-Alpha-2-assoziierte MuskeldystrophieGruppeLAMA2-assoziierte Muskeldystrophie
209038
Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207110
Myotubularin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209182
Nebulin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207101
Perlecan, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209196
Plektin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207090
Qualitative oder quantitative Defekte von Kollagen 6Gruppe
207052
Sarkoglycan, qualitative oder quantitative DefekteGruppeSarkoglykanopathie
209193
Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209199
SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209056
Telethonin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209053
Titin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
424925
Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
207107
TRIM32, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
284790
Tropomyosin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
284786
Troponin, qualitative oder quantitative DefekteGruppe
209203
UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative DefekteGruppe

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte