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Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst I128837 85321 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung Syndrom der zystischen Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie I134195 2575 Primärschlüssel Syndrom der zystischen Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien Syndrom des Ankyloblepharon filiformis adnatum mit Anus imperforatus I135683 1074 Primärschlüssel Syndrom des Ankyloblepharon filiformis adnatum mit Anus imperforatus Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen Syndrom des Makulakoloboms mit Gaumenspalte und Hallux valgus I133420 91494 Primärschlüssel Syndrom des Makulakoloboms mit Gaumenspalte und Hallux valgus Syndrom des Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen Syndrom des Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren I132228 79118 Primärschlüssel Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie I128550 2663 Primärschlüssel Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie Syndrom des Telekanthus mit Hypertelorismus, Strabismus und Pes cavus I134199 3293 Primärschlüssel Syndrom des Telekanthus mit Hypertelorismus, Strabismus und Pes cavus Syndrom des Torticollis mit Keloid, Kryptorchismus und Nierendysplasie I133339 3341 Primärschlüssel Syndrom des Torticollis mit Keloid, Kryptorchismus und Nierendysplasie Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7 I128688 85274 Primärschlüssel Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7 Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen I128691 85279 Primärschlüssel Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri I118554 2886 Primärschlüssel Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri Teebi-Kaurah-Syndrom I128352 1094 Primärschlüssel Temtamy-Shalash-Syndrom I129108 1777 Primärschlüssel Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen I128614 3301 Primärschlüssel Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen Thakker-Donnai-Syndrom I129109 1780 Primärschlüssel Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit I135395 49827 Primärschlüssel Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit Thomas-Jewett-Raines-Syndrom I132562 2547 Primärschlüssel Thomas-Jewett-Raines-Syndrom Thomas-Syndrom I118159 3316 Primärschlüssel Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom I129113 1861 Primärschlüssel Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom Thyreo-zerebro-renales Syndrom I131301 3327 Primärschlüssel Thyreo-zerebro-renales Syndrom Toriello-Carey-Syndrom I128616 3338 Primärschlüssel Townes-Brocks-Syndrom I125834 857 Primärschlüssel Townes-Syndrom I125836 857 Primärschlüssel Tremor-Nystagmus-Duodenalulkus-Syndrom I131363 3350 Primärschlüssel Tremor-Nystagmus-Duodenalulkus-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 I133699 502 Primärschlüssel Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 Überlappung von Blepharophimose-Intelligenzminderungs-Syndrom Typ SBBYS und genitopatellarem Syndrom Überlappung von Blepharophimose-Intelligenzminderungs-Syndrom Typ SBBYS und genitopatellarem Syndrom Ulbright-Hodes-Syndrom I128617 3404 Primärschlüssel Ulna-Mamma-Syndrom I130289 3138 Primärschlüssel Urban-Rogers-Meyer-Syndrom I128618 3409 Primärschlüssel Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung I133307 1473 Primärschlüssel Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus I128619 3412 Primärschlüssel VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus Van-den-Bosch-Syndrom I134197 3417 Primärschlüssel Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom I128640 3429 Primärschlüssel Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom Vici-Syndrom I125159 1493 Primärschlüssel Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom I128642 3439 Primärschlüssel Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom Waardenburg-Shah-Syndrom I128339 897 Primärschlüssel Weaver-Williams-Syndrom I128643 3448 Primärschlüssel Wellesley-Carman-French-Syndrom I129088 1373 Primärschlüssel Wellesley-Carman-French-Syndrom Wells-Jankovic-Syndrom I131133 2815 Primärschlüssel Wilson-Turner-Syndrom I128888 3459 Primärschlüssel Winship-Viljoen-Leary-Syndrom I117686 2515 Primärschlüssel Winship-Viljoen-Leary-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Mutation X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Mutation X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese I128709 Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen I134198 1568 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen I133342 85317 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis I128597 3052 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus I127540 776 Zwei Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa I133345 85332 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Arginin-Vasopressin-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Arginin-Vasopressin-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi I128687 85273 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield I128689 85276 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks I128599 Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel I128690 85277 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall I131392 93947 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera I131395 93952 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Kroes X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Kroes X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs I132982 1762 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter I128693 85283 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai I133343 85322 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous I131393 93945 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke I128695 85285 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova I128702 85323 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi I128696 85286 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton I128703 85324 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius I128836 85287 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson I128704 85325 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos I128697 85288 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll I128705 85326 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan I131394 93950 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner I128707 Primärschlüssel
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson I128698 85290 Primärschlüssel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson X-chromosomales Alport-Syndrom I129958 88917 Primärschlüssel X-chromosomales Alport-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose I128347 1018 Primärschlüssel X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom I132225 79447 Primärschlüssel X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom X-chromosomales Syndrom der Keloidbildung mit verminderter Gelenkmobilität und erhöhter Papillenexkavation X-chromosomales Syndrom der Keloidbildung mit verminderter Gelenkmobilität und erhöhter Papillenexkavation X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus Yoshimura-Takeshita-Syndrom I130090 Primärschlüssel
Yoshimura-Takeshita-Syndrom