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Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien I132780 2256 Primärschlüssel Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman I127822 2561 Primärschlüssel Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs I129142 2090 Primärschlüssel Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs Syndrom der Herzanomalien mit Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und Gesichtsdysmorphien Syndrom der Herzanomalien mit Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und Gesichtsdysmorphien Syndrom der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem I136898 69088 Primärschlüssel Syndrom der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis I131447 69735 Primärschlüssel Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie I129165 2271 Primärschlüssel Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie Syndrom der Immundysregulation mit kraniofazialer Anomalie, Schwerhörigkeit, Athelie und Entwicklungsverzögerung Syndrom der Immundysregulation mit kraniofazialer Anomalie, Schwerhörigkeit, Athelie und Entwicklungsverzögerung Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln I129100 1495 Primärschlüssel Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie I128592 3041 Primärschlüssel Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen Anomalien Syndrom der Intelligenzminderung mit Krampfanfällen, Hypophosphatasie, ophthalmologischen und skelettalen Anomalien Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis I132226 75858 Primärschlüssel Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie I135396 Primärschlüssel
Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie I129091 1381 Primärschlüssel Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie I133305 1389 Primärschlüssel Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung I132557 2872 Primärschlüssel Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung Syndrom der kutanen Mastozytose mit Schwerhörigkeit und Mikrotie I136732 2135 Primärschlüssel Syndrom der kutanen Mastozytose mit Schwerhörigkeit und Mikrotie Syndrom der letalen Entwicklungsdefekte des Gehirns und des Herzens Syndrom der letalen Entwicklungsdefekte des Gehirns und des Herzens Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien I128357 1120 Primärschlüssel Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie Syndrom der MADD-assoziierten Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie Syndrom der MADD-assoziierten Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte I128541 2511 Primärschlüssel Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten I128548 2538 Primärschlüssel Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten Syndrom der Mikrophthalmie mit Mikrotie und fetaler Akinesie-Sequenz I132563 2547 Primärschlüssel Syndrom der Mikrophthalmie mit Mikrotie und fetaler Akinesie-Sequenz Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule I128545 2522 Primärschlüssel Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung I128544 2521 Primärschlüssel Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung Syndrom der Mikrozephalie mit Glomerulonephritis und marfanoidem Habitus I134203 2172 Primärschlüssel Syndrom der Mikrozephalie mit Glomerulonephritis und marfanoidem Habitus Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern I128543 2519 Primärschlüssel Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung I128547 2533 Primärschlüssel Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel I128661 93267 Primärschlüssel Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel Syndrom der multiplen Sklerose mit Ichthyose und Faktor-VIII-Mangel I133421 3151 Primärschlüssel Syndrom der multiplen Sklerose mit Ichthyose und Faktor-VIII-Mangel Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien I129095 1390 Primärschlüssel Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien Syndrom der neonatalen Cutis laxa mit marfanoidem Habitus Syndrom der neonatalen Cutis laxa mit marfanoidem Habitus Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Skelettdefekten und Intelligenzminderung Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Skelettdefekten und Intelligenzminderung Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung I128625 2773 Primärschlüssel Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke I134196 Primärschlüssel
Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose I132559 2824 Primärschlüssel Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause I128585 2928 Primärschlüssel Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus I135653 3085 Primärschlüssel Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogonadismus Syndrom der Schallempfindungsschwerhörigkeit mit spastischer Tetraplegie und Intelligenzminderung Syndrom der Schallempfindungsschwerhörigkeit mit spastischer Tetraplegie und Intelligenzminderung Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus Syndrom der schweren angeborenen Myelofibrose mit Panzytopenie, Intelligenzminderung, neurologischen und ophthalmologischen Anomalien Syndrom der schweren angeborenen Myelofibrose mit Panzytopenie, Intelligenzminderung, neurologischen und ophthalmologischen Anomalien Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen I128664 94066 Primärschlüssel Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen I130092 3214 Primärschlüssel Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen I128612 3224 Primärschlüssel Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung I128261 3232 Primärschlüssel Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie I129137 2063 Primärschlüssel Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz I128610 3201 Primärschlüssel Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung I128652 73246 Primärschlüssel Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie Syndrom der weißen Stirnlocke mit Gesichtsdysmorphien und okulären, kardiopulmonalen und skelettalen Fehlbildungen I135690 2475 Primärschlüssel Syndrom der weißen Stirnlocke mit Gesichtsdysmorphien und okulären, kardiopulmonalen und skelettalen Fehlbildungen Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität I128706 85327 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien I128835 85280 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie I131360 2958 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien I128700 85319 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs I128598 3055 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten I128708 85329 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus I128601 3074 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie I128701 85320 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellarer Hypoplasie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellarer Hypoplasie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie I132294 3077 Primärschlüssel Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie