Das Verzeichnis führt die amtlichen Dateien Alphabetisches Verzeichnis und Alpha-ID-SE des BfArM zusammen. Daher stehen hier auch Wendungen, die aus dem Verzeichnis gestrichen wurden — sie sind als zurückgezogen gekennzeichnet, dürfen nicht mehr kodiert werden und bleiben nur auffindbar, damit ältere Unterlagen lesbar sind. Wo eine Orpha-Kennnummer steht, handelt es sich um eine Seltene Erkrankung; im stationären Bereich ist mit ihr seit dem 1. April 2023 zusätzlich zu kodieren.
Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 Popliteales Pterygium-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe I133170 2941 Primärschlüssel Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie I118553 3316 Primärschlüssel Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie Prieto-Badia-Mulas-Syndrom I131361 2958 Primärschlüssel Prieto-Badia-Mulas-Syndrom Primrose-Syndrom I128595 3042 Primärschlüssel Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose Proud-Syndrom I128540 2508 Primärschlüssel Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie I119052 Primärschlüssel
Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie PRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom PRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom Pseudoprogerie-Syndrom I128587 2985 Primärschlüssel Pseudothalidomid-Syndrom I133698 3103 Primärschlüssel Pseudo-TORCH-Syndrom I129081 1229 Primärschlüssel Pseudotrisomie 13-Syndrom I129150 2166 Primärschlüssel Pseudotrisomie 13-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom I128589 3010 Primärschlüssel Rajab-Spranger-Syndrom I131169 50811 Primärschlüssel Ramon-Syndrom I128590 3019 Primärschlüssel Ramos-Arroyo-Syndrom I128348 1051 Primärschlüssel Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom I132299 3023 Primärschlüssel Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom Reardon-Baraitser-Syndrom I130302 1188 Primärschlüssel Reardon-Baraitser-Syndrom Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Renpenning-Syndrom I129209 3242 Primärschlüssel RERE-assoziiertes neurologisches Entwicklungsstörungs-Syndrom RERE-assoziiertes neurologisches Entwicklungsstörungs-Syndrom Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus I128603 3085 Primärschlüssel Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom I128604 Primärschlüssel
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom Revesz-Syndrom I131247 3088 Primärschlüssel Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom Richards-Rundle-Syndrom I130301 1399 Primärschlüssel Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom I128606 3101 Primärschlüssel Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Richieri-Costa-Pereira-Syndrom I128607 3102 Primärschlüssel Richieri-Costa-Pereira-Syndrom RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Roberts-Syndrom I128210 3103 Primärschlüssel Ruvalcaba-Syndrom I128608 3121 Primärschlüssel Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom I132779 2256 Primärschlüssel Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom Satoyoshi-Syndrom I129205 3130 Primärschlüssel Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom I128596 3047 Primärschlüssel Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom I128627 3132 Primärschlüssel Say-Barber-Miller-Syndrom Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom I129092 1383 Primärschlüssel Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom Schilbach-Rott-Syndrom I129173 2353 Primärschlüssel Schisis-Assoziation I132296 63862 Primärschlüssel Scholte-Begeer-van-Essen-Syndrom I136569 3041 Primärschlüssel Scholte-Begeer-van-Essen-Syndrom Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson I131570 3078 Primärschlüssel Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs I130086 3218 Primärschlüssel Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie I130089 3239 Primärschlüssel Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie Seemanova-Syndrom Typ 2 I125832 647 Primärschlüssel Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom Sengers-Hamel-Otten-Syndrom I131270 2183 Primärschlüssel Sengers-Hamel-Otten-Syndrom Sengers-Syndrom I118744 1369 Primärschlüssel SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien SHDRA [Strukturelle Herzdefekte und renale Anomalien]-Syndrom SHDRA [Strukturelle Herzdefekte und renale Anomalien]-Syndrom Shokeir-Syndrom I130544 1008 Primärschlüssel Shprintzen-Goldberg-Syndrom I129179 2462 Primärschlüssel Shprintzen-Goldberg-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom I131219 811 Primärschlüssel Shwachman-Diamond-Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom I133171 3167 Primärschlüssel Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit Snyder-Robinson-Syndrom I128600 3063 Primärschlüssel Sohval-Soffer-Syndrom I129159 2234 Primärschlüssel SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom Sonoda-Syndrom I133303 1355 Primärschlüssel Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung I131362 3011 Primärschlüssel Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen I128665 Primärschlüssel
Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom Steinfeld-Syndrom I128609 3186 Primärschlüssel Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom I127894 3194 Primärschlüssel Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom Sterol C5-Desaturase-Mangel I118803 46059 Primärschlüssel Sterol C5-Desaturase-Mangel Stoll-Alembik-Finck-Syndrom I133172 3200 Primärschlüssel Stoll-Alembik-Finck-Syndrom Stratton-Garcia-Young-Syndrom I129085 1277 Primärschlüssel Stratton-Garcia-Young-Syndrom Struma multinodosa mit Nierenzysten und Polydaktylie I133304 2091 Primärschlüssel Struma multinodosa mit Nierenzysten und Polydaktylie Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung I133422 90301 Primärschlüssel Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung I134281 88643 Primärschlüssel Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus I128343 990 Primärschlüssel Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt I128651 73223 Primärschlüssel Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung I128346 1008 Primärschlüssel Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus I133639 1014 Primärschlüssel Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung I128345 1005 Primärschlüssel Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem I131446 69088 Primärschlüssel Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung I128349 1064 Primärschlüssel Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas I131256 1067 Primärschlüssel Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien I128353 1101 Primärschlüssel Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung I128355 1110 Primärschlüssel Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie I128356 1112 Primärschlüssel Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie Syndrom der Aplasia cutis congenita mit Zahnschmelzhypoplasie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung Syndrom der Aplasia cutis congenita mit Zahnschmelzhypoplasie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien I129080 1200 Primärschlüssel Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie I128647 52055 Primärschlüssel Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie I128655 85186 Primärschlüssel Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien I132564 2489 Primärschlüssel Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien Syndrom der fetalen Einkapselung Syndrom der fetalen Einkapselung