Das Verzeichnis führt die amtlichen Dateien Alphabetisches Verzeichnis und Alpha-ID-SE des BfArM zusammen. Daher stehen hier auch Wendungen, die aus dem Verzeichnis gestrichen wurden — sie sind als zurückgezogen gekennzeichnet, dürfen nicht mehr kodiert werden und bleiben nur auffindbar, damit ältere Unterlagen lesbar sind. Wo eine Orpha-Kennnummer steht, handelt es sich um eine Seltene Erkrankung; im stationären Bereich ist mit ihr seit dem 1. April 2023 zusätzlich zu kodieren.
Einträge des Alphabetischen Verzeichnisses91210 McDonough-Syndrom I129180 2471 Primärschlüssel McKusick-Kaufman-Syndrom I130273 2473 Primärschlüssel Meacham-Syndrom I128605 3097 Primärschlüssel MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom I128692 85282 Primärschlüssel MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien I128542 2513 Primärschlüssel Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung I118498 2516 Primärschlüssel Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung Mikrozephalie mit kapillären Malformationen Mikrozephalie mit kapillären Malformationen Mikrozephalie mit Kardiomyopathie I117684 2515 Primärschlüssel Mikrozephalie mit Kardiomyopathie Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie I118261 2526 Primärschlüssel Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom I133340 3433 Primärschlüssel Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova I128546 2528 Primärschlüssel Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom I128641 3434 Primärschlüssel MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom I132227 75858 Primärschlüssel MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom I130493 2152 Primärschlüssel Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Moynahan-Syndrom I132561 2574 Primärschlüssel MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2 I117860 2578 Primärschlüssel MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2 Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen I128539 2491 Primärschlüssel Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten I129932 2578 Primärschlüssel Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten Mukopolysaccharidose-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen Mukopolysaccharidose-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3 Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie I129279 2215 Primärschlüssel Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie MURCS-Assoziation I115655 2578 Primärschlüssel Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom Mutchinick-Syndrom I128602 3079 Primärschlüssel Myhre-Syndrom I128549 2588 Primärschlüssel MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom Naguib-Richieri-Costa-Syndrom I129156 2211 Primärschlüssel Naguib-Richieri-Costa-Syndrom Naxos-Krankheit I117689 34217 Primärschlüssel Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus I128551 2668 Primärschlüssel Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus Nephropathie-Taubheits-Syndrom Nephropathie-Taubheits-Syndrom Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa Neuhäuser-Syndrom I128538 2479 Primärschlüssel Neu-Laxova-Syndrom I128553 2671 Primärschlüssel Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] I118519 3474 Primärschlüssel Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson I129169 2316 Primärschlüssel Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich I118297 3474 Primärschlüssel Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich Neuro-fazio-digito-renales Syndrom I128554 2673 Primärschlüssel Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom NEVADA [Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen]-Syndrom NEVADA [Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen]-Syndrom Nicolaides-Baraitser-Syndrom I129204 3051 Primärschlüssel Nicolaides-Baraitser-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom I125562 647 Primärschlüssel Nijmegen-Breakage-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom I125561 647 Primärschlüssel Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom NOCGUS [Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom] NOCGUS [Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom] Ochoa-Syndrom I130283 2704 Primärschlüssel Odontotrichomelie-Syndrom I128942 2723 Primärschlüssel Odontotrichomelie-Syndrom Ohdo-Syndrom I132782 2728 Primärschlüssel Okihiro-Syndrom I128662 93293 Primärschlüssel Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd I128622 2709 Primärschlüssel Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd Okulo-oto-radiales Syndrom I132956 2307 Primärschlüssel Okulo-oto-radiales Syndrom Okulo-reno-zerebelläres Syndrom I131291 2715 Primärschlüssel Okulo-reno-zerebelläres Syndrom Okulo-tricho-anales Syndrom I128578 2717 Primärschlüssel Okulo-tricho-anales Syndrom Okulozerebrokutanes Syndrom I129106 1647 Primärschlüssel Okulozerebrokutanes Syndrom Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg I133425 3164 Primärschlüssel Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie I128624 2741 Primärschlüssel Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis I131294 2743 Primärschlüssel Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis Opitz-Frias-Syndrom I128581 2745 Primärschlüssel Opitz-Kaveggia-Syndrom I128663 93932 Primärschlüssel Opitz-Trigonozephalie-Syndrom I128567 1308 Primärschlüssel Opitz-Trigonozephalie-Syndrom Osteogenesis imperfecta mit Mikrozephalie und Katarakt I132983 2772 Primärschlüssel Osteogenesis imperfecta mit Mikrozephalie und Katarakt Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom I133301 1338 Primärschlüssel Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom I128344 991 Primärschlüssel PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen] I129127 1993 Primärschlüssel Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen] Pallister-W-Syndrom I128582 2804 Primärschlüssel Palmer-Pagon-Syndrom I131281 2184 Primärschlüssel Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie I117882 34217 Primärschlüssel Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit I129164 2255 Primärschlüssel Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit Papillorenales Syndrom I129989 1475 Primärschlüssel PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom I128583 2825 Primärschlüssel PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom Partington-Syndrom I131249 94083 Primärschlüssel PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit] PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit] PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus] I118035 83628 Primärschlüssel PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus] Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie] Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie] Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom] I11389 1466 Primärschlüssel Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom] PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie I131248 65288 Primärschlüssel Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie Perrault-Syndrom I130445 2855 Primärschlüssel Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie I133302 1655 Primärschlüssel Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom I128584 2876 Primärschlüssel PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom Piebaldismus mit neurologischen Anomalien I131299 2885 Primärschlüssel Piebaldismus mit neurologischen Anomalien Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen I118522 2886 Primärschlüssel Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen I118521 2886 Primärschlüssel Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien I131357 2891 Primärschlüssel Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien Pitt-Hopkins-Syndrom I128284 2896 Primärschlüssel Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom I128586 2934 Primärschlüssel Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom