ICD-10-GM Alphabetisches Verzeichnis
83659Oto-palato-digitales Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
129192Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
129193Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
83660Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128283Patterson-Stevenson-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119632Pfeiffer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130478Pfeiffer-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130479Pfeiffer-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130480Pfeiffer-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130098Pierpont-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128626Pierre-Robin-Sequenz mit fazio-digitalen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128286Pierre-Robin-Sequenz mit Oligodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
9200Pierre-Robin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132191Pierre-Robin-Syndrom mit Gelenkkontrakturen und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
132191Pierre-Robin-Syndrom mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131527PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-SyndromPrimärschlüssel
131527PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131463Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und VerhaltensstörungPrimärschlüssel
131463Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und Verhaltensstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131276Pseudoaminopterin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131351PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver LeukoenzephalopathiePrimärschlüssel
131351PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver Leukoenzephalopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
134447Rahman-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136803Rauch-Steindl-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
115653Ritscher-Schinzel-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
87515Robin-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
119633Saethre-Chotzen-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132580SATB2-assoziiertes Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128288Say-Meyer-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
125818Schinzel-Giedion-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136574Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130087Schwerhörigkeit-Oligodontie-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131159Skraban-Deardorff-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
134373SMARCA2-assoziiertes Syndrom der Blepharophimose mit IntelligenzminderungPrimärschlüssel
134373SMARCA2-assoziiertes Syndrom der Blepharophimose mit Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131493Smith-Kingsmore-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
135865Snijders-Blok-Fisher-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
135661SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131535STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem RefluxPrimärschlüssel
131535STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem Reflux
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
28311Stickler-Syndrom
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130422Stickler-Syndrom Typ 1
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130423Stickler-Syndrom Typ 2
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130421Stickler-Syndrom Typ 3
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
134501Symptomatische Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblicher TrägerinPrimärschlüssel
134501Symptomatische Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblicher Trägerin
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131489Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131489Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130199Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130200Syndrom der akromegaloiden Fazies
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132829Syndrom der angeborenen Kontrakturen der Extremitäten und des Gesichts mit Muskelhypotonie und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
132829Syndrom der angeborenen Kontrakturen der Extremitäten und des Gesichts mit Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132185Syndrom der Aphonie mit Schwerhörigkeit, Retinadystrophie, Verdoppelung der Großzehe und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
132185Syndrom der Aphonie mit Schwerhörigkeit, Retinadystrophie, Verdoppelung der Großzehe und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
137038Syndrom der Augenanomalie mit Gesichtsdysmorphien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
137038Syndrom der Augenanomalie mit Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131503Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosaPrimärschlüssel
131503Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosa
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132830Syndrom der B-Zell-Defizienz mit Extremitätenanomalien und urogenitalen FehlbildungenPrimärschlüssel
132830Syndrom der B-Zell-Defizienz mit Extremitätenanomalien und urogenitalen Fehlbildungen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136057Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Ataxie, Hypotonie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
136057Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Ataxie, Hypotonie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132751Syndrom der epiphysären Dysplasie mit Hörverlust und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132751Syndrom der epiphysären Dysplasie mit Hörverlust und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128247Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und GelenkkontrakturenPrimärschlüssel
128247Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und Gelenkkontrakturen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131539Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen ExtremitätenPrimärschlüssel
131539Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen Extremitäten
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131536Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
131536Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132208Syndrom der Gaumenanomalien mit weitem Zahnabstand, Gesichtsdysmorphien und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
132208Syndrom der Gaumenanomalien mit weitem Zahnabstand, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
134182Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte und schlaffer HautPrimärschlüssel
134182Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte und schlaffer Haut
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132832Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Hypertrichose, Epilepsie, Gingivahypertrophie, Intelligenzminderung und EntwicklungsverzögerungPrimärschlüssel
132832Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Hypertrichose, Epilepsie, Gingivahypertrophie, Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136967Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Intelligenzminderung und RhombenzephalosynapsisPrimärschlüssel
136967Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Intelligenzminderung und Rhombenzephalosynapsis
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
134181Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Schalskrotum und GelenklaxitätPrimärschlüssel
134181Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Schalskrotum und Gelenklaxität
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128266Syndrom der gingivalen Fibromatose mit Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136825Syndrom der globalen Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Pseudo-Pelger-Huët-AnomaliePrimärschlüssel
136825Syndrom der globalen Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132145Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Hirnfehlbildung und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132145Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Hirnfehlbildung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131160Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden DysmorphienPrimärschlüssel
131160Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131547Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen DysmorphienPrimärschlüssel
131547Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen Dysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132187Syndrom der Intelligenzminderung mit expressiver Aphasie und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132187Syndrom der Intelligenzminderung mit expressiver Aphasie und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131381Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und HandanomalienPrimärschlüssel
131381Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Handanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131398Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und KryptorchismusPrimärschlüssel
131398Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131402Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und KryptorchismusPrimärschlüssel
131402Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und Kryptorchismus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132182Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien, Hypogonadismus und Diabetes mellitusPrimärschlüssel
132182Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien, Hypogonadismus und Diabetes mellitus
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136804Syndrom der Intelligenzminderung mit Muskelhypotonie, Gesichtsdysmorphien und MakrozephaliePrimärschlüssel
136804Syndrom der Intelligenzminderung mit Muskelhypotonie, Gesichtsdysmorphien und Makrozephalie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136824Syndrom der Intelligenzminderung mit nasaler Sprache, kraniofazialen Dysmorphien und SkelettanomalienPrimärschlüssel
136824Syndrom der Intelligenzminderung mit nasaler Sprache, kraniofazialen Dysmorphien und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136603Syndrom der Intelligenzminderung mit Sprachverzögerung, Gesichtsdysmorphien und T-Zell-AnomalienPrimärschlüssel
136603Syndrom der Intelligenzminderung mit Sprachverzögerung, Gesichtsdysmorphien und T-Zell-Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128273Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-HaploinsuffizienzPrimärschlüssel
128273Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-Haploinsuffizienz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128272Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-SequenzPrimärschlüssel
128272Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131399Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und NeuralrohrdefektPrimärschlüssel
131399Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und Neuralrohrdefekt
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131475Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131475Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
133003Syndrom der kurzen Ulna mit Gesichtsdysmorphien, Muskelhypotonie und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
133003Syndrom der kurzen Ulna mit Gesichtsdysmorphien, Muskelhypotonie und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131175Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und SchwerhörigkeitPrimärschlüssel
131175Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und Schwerhörigkeit
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128277Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer OphthalmoplegiePrimärschlüssel
128277Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer Ophthalmoplegie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131521Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und KamptodaktyliePrimärschlüssel
131521Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Kamptodaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131512Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-KardiomyopathiePrimärschlüssel
131512Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-Kardiomyopathie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136303Syndrom der Makrozephalie mit kongenitaler Herzerkrankung, Gesichtsdysmophien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
136303Syndrom der Makrozephalie mit kongenitaler Herzerkrankung, Gesichtsdysmophien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
128278Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und MakrostomiePrimärschlüssel
128278Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und Makrostomie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131534Syndrom der Metopicaleiste mit Ptosis und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132196Syndrom der Mikrognathie mit rezidivierenden Infekten, Verhaltensstörung und leichter IntelligenzminderungPrimärschlüssel
132196Syndrom der Mikrognathie mit rezidivierenden Infekten, Verhaltensstörung und leichter Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131465Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
131465Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131352Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
131352Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136304Syndrom der Mikrozephalie mit Hörverlust, Gesichtsdysmophien und IntelligenzminderungPrimärschlüssel
136304Syndrom der Mikrozephalie mit Hörverlust, Gesichtsdysmophien und Intelligenzminderung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
135399Syndrom der Mikrozephalie mit okulären Anomalien, Gesichtsdysmorphien und weiteren angeborenen AnomalienPrimärschlüssel
135399Syndrom der Mikrozephalie mit okulären Anomalien, Gesichtsdysmorphien und weiteren angeborenen Anomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131459Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer ReizleitungsstörungPrimärschlüssel
131459Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer Reizleitungsstörung
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
137036Syndrom der Mittelgesichtshypoplasie mit Hörverlust, Elliptozytose und NephrokalzinosePrimärschlüssel
137036Syndrom der Mittelgesichtshypoplasie mit Hörverlust, Elliptozytose und Nephrokalzinose
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132831Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit schwerer Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien durch CCNK-MutationPrimärschlüssel
132831Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit schwerer Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien durch CCNK-Mutation
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131492Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch PunktmutationenPrimärschlüssel
131492Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch Punktmutationen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131461Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und SkelettanomalienPrimärschlüssel
131461Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Skelettanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136305Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Gesichtsdysmorphien und BrachydaktyliePrimärschlüssel
136305Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Hirnfehlbildung, Gesichtsdysmorphien und Brachydaktylie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
135911Syndrom der Ohranomalien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und AugenanomalienPrimärschlüssel
135911Syndrom der Ohranomalien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Augenanomalien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
136302Syndrom der orofazialen Spalten mit Herzanomalien und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
136302Syndrom der orofazialen Spalten mit Herzanomalien und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132995Syndrom der postaxialen Polydaktylie mit vorderen Hypophysenanomalien und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
132995Syndrom der postaxialen Polydaktylie mit vorderen Hypophysenanomalien und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
132750Syndrom der Ptosis mit Bewegungseinschränkungen der Augen und Fehlen der TränenpünktchenPrimärschlüssel
132750Syndrom der Ptosis mit Bewegungseinschränkungen der Augen und Fehlen der Tränenpünktchen
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
134217Syndrom der radioulnaren Synostose mit Entwicklungsverzögerung und MuskelhypotoniePrimärschlüssel
134217Syndrom der radioulnaren Synostose mit Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
130084Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und GesichtsdysmorphienPrimärschlüssel
130084Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0
131356Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider ZerebralparesePrimärschlüssel
131356Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider Zerebralparese
PrimärschlüsselPrimär†:Q87.0