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98523Pontozerebelläre Hypoplasie

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Fehlbildungs-SyndromEine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge15

2254
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1SubtypICD: Q04.3Norman-Krankheit · PCH1
411493
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10SubtypICD: Q04.3Pontozerebelläre Hypoplasie, CLP1-abhängige
611247
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11SubtypICD: Q04.3PCH11 · Pontozerebelläre Hypoplasie durch TBC1D23-Genmutation
611256
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12SubtypICD: Q04.3COASY-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie · PCH12
613267
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13SubtypICD: Q04.3PCH13
613274
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14SubtypICD: Q04.3PCH14
728514
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 16SubtypPCH16 · MINPP1-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie
728521
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 17SubtypPCH17 · PRDM13-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie
2524
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2SubtypICD: Q04.3PCH2
97249
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3SubtypICD: Q04.3Kleinhirnatrophie mit progressiver Mikrozephalie · PCH3
166063
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4SubtypICD: Q04.3Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie · Olivopontozerebellärer Hypoplasie · +1
166073
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6SubtypICD: Q04.3Fatale infantile Enzephalopathie mit mitochondrialen Atmungskettendefekten · PCH6
284339
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7SubtypICD: Q04.3PCH7 · Pontozerebelläre Hypoplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY
324569
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8SubtypICD: Q04.3PCH8 · Pontozerebelläre Hypoplasie durch CHMP1A-Genmutation
369920
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9SubtypICD: Q04.3PCH9

Synonyme2

PCH
Pontozerebelläre Atrophie

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
LD20.01
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte