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98523Pontozerebelläre Hypoplasie

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Fehlbildungs-Syndrom
Eine einzelne Krankheit — die Ebene, auf der Orphanet eine Erkrankung benennt und auf die sich eine Kodierung normalerweise bezieht.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge15

2254
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1SubtypQ04.3Norman-Krankheit · PCH1
411493
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10SubtypQ04.3Pontozerebelläre Hypoplasie, CLP1-abhängige
611247
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11SubtypQ04.3PCH11 · Pontozerebelläre Hypoplasie durch TBC1D23-Genmutation
611256
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12SubtypQ04.3COASY-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie · PCH12
613267
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13SubtypQ04.3PCH13
613274
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14SubtypQ04.3PCH14
728514
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 16SubtypPCH16 · MINPP1-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie
728521
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 17SubtypPCH17 · PRDM13-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie
2524
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2SubtypQ04.3PCH2
97249
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3SubtypQ04.3Kleinhirnatrophie mit progressiver Mikrozephalie · PCH3
166063
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4SubtypQ04.3Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie · Olivopontozerebellärer Hypoplasie · +1
166073
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6SubtypQ04.3Fatale infantile Enzephalopathie mit mitochondrialen Atmungskettendefekten · PCH6
284339
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7SubtypQ04.3PCH7 · Pontozerebelläre Hypoplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY
324569
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8SubtypQ04.3PCH8 · Pontozerebelläre Hypoplasie durch CHMP1A-Genmutation
369920
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9SubtypQ04.3PCH9

Synonyme2

PCH
Pontozerebelläre Atrophie

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
LD20.01
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte