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79193Pyrimidin-Stoffwechselstörung

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge5

65287
Beta-Ureidopropionase-MangelE79.8Beta-Alanin-Synthase-Mangel
1675
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-MangelE79.8Pyrimidinämie, familiäre
38874
DihydropyrimidinurieE79.8Dihydropyrimidinase-Mangel
309147
Hyper-beta-AlaninämieE79.8historischHyperalaninämie
30
Orotazidurie, hereditäreE79.8Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel · Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C55.1
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte