79172 Kreatin-Mangel-Syndrom

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-GruppeEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge3

382
Guanidinoacetat-Methyltransferase-MangelICD: E72.8GAMT-Mangel
52503
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomalerICD: E88.8Kreatin-Transporter-Defekt · SLC6A8-Defizienz · +1
35704
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-MangelICD: E72.8AGAT-Mangel

Synonyme3

CCDS
CDS
Kreatin-Mangel-Syndrom, zerebrales

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte