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401854Liponsäure-Biosynthese-Defekt

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge5

401859
Liponsäure-Synthase-MangelE88.8
401862
Lipoyl-Transferase 1-MangelE88.8
447795
Lipoyl-Transferase 2-MangelE78.88
2394
Pyruvat-Dehydrogenase E3-MangelSubtypE74.4Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente · DLD-Mangel · +1
401866
Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnendE72.5Im Kindesalter beginnende Spastik mit nicht-ketotischer Hyperglyzinämie-Variante · Spastik-Ataxie-Ganganomalien-Syndrom

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte