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371235Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Entwicklungsanomalie

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Kategorie
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge5

371195
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit assoziierter KnochenerkrankungGruppeCDG-assoziierte Kochenkrankheit
371212
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Schwerhörigkeit als HauptmerkmalGruppeCDG mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal
280633
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-SyndromQ87.8Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel · Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel · +3
300496
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2Q87.8MCAHS Typ 2
370930
XYLT1-CDGE77.8

Synonyme1

CDG mit Entwicklungsanomalie

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte