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352687Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien

Nomenklatur der Seltenen Erkrankungenbenennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
Phenom-Gruppe
Eine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine Zuordnung
Die amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge4

370997
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer LeukodystrophieG71.2MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie · Muscle-Eye-Brain-Erkrankung mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
588
Muskel-Augen-Gehirn-KrankheitG71.2Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori · MEB-Krankheit · +3
272
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ FukuyamaG71.2FCMD · Fukuyama-Muskeldystrophie
899
Walker-Warburg-SyndromQ04.3HARD-Syndrom · Hydrozephalus-Agyrie-Retinadysplasie-Syndrom

Synonyme2

Lissenzephalie Typ 2 mit Gehirn- und Augenanomalien
MDDGA

Weitere Kennnummern

Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte