285657 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung

Orphanet 2026Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen — benennt Krankheiten, für die die ICD-10-GM keinen eigenen Kode hat.
KategorieEine Gruppe von Erkrankungen — keine einzelne Krankheit. Die Krankheiten selbst stehen darunter; für eine Kodierung ist in aller Regel eine von ihnen gemeint, nicht die Gruppe.
keine ZuordnungDie amtliche Datei Alpha-ID-SE führt diese Kennnummer nicht. Damit entfällt für sie auch die verpflichtende Zusatzangabe — kodiert wird allein nach der ICD-10-GM. Wie Orphanet selbst einordnet, steht unten; für die Abrechnung ist das nicht maßgeblich.

Untergeordnete Einträge3

51208
Formiminoglutaminsäure-AzidurieICD: E70.8FTCD-Mangel · Formimidoyltransferase-Cyclodeaminase-Mangel · +2
395
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-MangelICD: E72.1Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel · MTHFR-Mangel · +1
658813
Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-MangelICD: E88.8CIMAH · Kombinierte Immundefizienz-megaloblastische Anämie mit oder ohne Hyperhomocysteinämie · +1

Synonyme1

Störung des Folat-Stoffwechsels

Weitere Kennnummern

ICD-11 der WHO
5C63.1
Eintrag im Orphanet-Portal öffnenKrankheitsbeschreibung, Expertenzentren, Register

Quelle: Orphanet, Version 2026 — Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Erkrankungen, deutsche Fassung, herausgegeben vom Orphadata (INSERM), lizenziert unter CC BY 4.0. Die Inhalte werden unverändert wiedergegeben. Datenquellen und Urheberrechte